Painel Ictioses e Displasias Ectodérmicas, Vários Materiais

Orientações necessárias

I - Preparo Amostra de sangue: Não é necessário preparo Amostra de saliva e swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. II - Exame - Este exame é realizado somente com solicitação médica; - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame; - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade); - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h); - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame; - Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br;

Processamento e adequação da amostra

Não manipular; - Se a amostra colhida for sangue total, enviar o material refrigerado (em temperatura ambiente a estabilidade é de 48 horas) para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida for saliva, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável "

Método

Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de genes relacionados a Ictioses e displasias ectodérmicas ABCA12, ABHD5, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP1S1, ARSE, BCS1L, CDH1, CDH3, CLDN1, COG6, CSTA, CYP4F22, DLX3, DSP, EBP, EDA, EDAR, EDARADD, ELOVL4, ERCC2, ERCC3, EVC, EVC2, FLG, GJA1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GRHL2, GTF2H5, HOXC13, HR, IFT122, ITPR2, JUP, KDF1, KREMEN1, KRT1, KRT10, KRT14, KRT2, KRT74, KRT83, KRT85, LIPN, LOR, LRP6, LTBP3, MBTPS2, MPLKIP, MSX1, NFKBIA, NIPAL4, NLRP1, PAX9, PEX7, PHGDH, PHYH, PKP1, PNPLA1, PNPLA2, POMP, PORCN, PRKD1, PSAT1, PVRL1, PVRL4, SLC27A4, SMARCAD1, SNAP29, SPINK5, ST14, STS, SUMF1, TGM1, TGM5, TP63, TWIST2, VPS33B, WDR35, WNT10A, ZMPSTE24. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. NÃO inclui análise por MLPA.

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

Ictiose compreende um grupo de doenças genéticas relativamente raras, caracterizadas por pele seca, espessada e descamativa devido a metabolismo ou diferenciação anormal da epiderme (distúrbios de queratinização ou cornificação). A gravidade do quadro clínico pode variar desde leve a grave. A maioria das ictioses são herdadas, mas há também as formas adquiridas comumente associadas a quadro infecciosos, autoimunes, neoplasia e desnutrição. Ictiose vulgar e ictiose ligada ao X são os tipos de ictiose mais comuns, com uma incidência de 1:250 nascimentos e 1:6.000 nascimentos do sexo masculino, respectivamente. Ictiose congênita do tipo lamelar é uma das ictioses hereditárias mais comuns, de herança autossômica recessiva, que pode ser notada desde o nascimento, podendo acometer todo o corpo e apresentar uma pele avermelhada, com espessamento da pele no corpo, nas palmas das mãos e solas dos pés, intolerância ao calor (devido a diminuição do suor), perda de cabelo e alterações de unhas. Ainda pode estar associada a condição conhecida como “Collodion baby”, em que o recém-nascido tem seu corpo envolvido por uma membrana.

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