I - Preparo

Amostra de sangue: Não é necessário preparo
Amostra de saliva e swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

II - Exame


- Este exame é realizado somente com solicitação médica;

- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;

- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);

- Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h);

- Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;

- Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br;

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- Não manipular;

- Se a amostra colhida for sangue total, enviar o material refrigerado (em temperatura ambiente a estabilidade é de 48 horas) para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Se a amostra colhida for saliva, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): não aceitável
Congelada (-20ºC): não aceitável
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Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de genes relacionados a Infertilidade masculina AK7, ARMC2, AURKC, CATSPER1, CDC14A, CEP19, CFAP43, CFAP44, CFTR, DNAH1, DNAH6, FANCM, FSIP2, KLHL10, NANOS1, NR5A1, PMFBP1, QRICH2, SLC26A8, SOHLH1, SOX8, SPATA16, SPINK2, SUN5, TDRD9, TEX14, TEX15, WDR66, XRCC2. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. NÃO inclui análise por MLPA.

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Infertilidade masculina é uma doença complexa, multifatorial e com significativa heterogeneidade etiológica, que afeta 7% dos homens. Alterações cromossômicas e monogênicas estão associadas a 15% dos casos. Em aproximadamente 40% dos casos de falência testicular primária a etiologia permanece desconhecida, sendo parte possivelmente associada a alterações genéticas ainda desconhecidas. Aneuploidias cromossômicas como a síndrome de Klinefelter (47,XXY) e microdeleções envolvendo o fator de azoospermia no cromossomo Y (AZF) são frequentemente investigadas em indivíduos com contagens de espermatozóides < 5-10 milhões/ml. Variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas no gene CFTR estão associadas com agenesia congênita de vaso deferente e devem ser sempre investigadas. Com o advento do sequenciamento de nova geração na última década, foi possível identificar novas causas monogênicas de infertilidade masculina, como hipogonadismo central masculino, alterações na espermatogênese, entre outos.