Painel Melanoma Hereditário, Vários Materiais

Outros nomes:
PAINEL MELANOMA HEREDITÁRIO
NGS PARA MELANOMA HEREDITÁRIO
SEQUENCIAMENTO MELANOMA HEREDITÁRIO

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

20 dias corridos às 22h

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h) - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse: www.fleurygenomica.com.br/exames/Oncologia/MelanomaHereditario Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular Se amostra colhida em EDTA, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. Se amostra colhida em saliva, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta. Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 12 genes relacionados ao Melanoma Hereditário - CDKN2A, CDK4, BAP1, BRCA1, BRCA2, CHEK2, MC1R, MITF, PTEN, RB1, TP53 e TYR. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. O Teste inclui análise de Variações no número de cópias (CNV) por NGS (sequenciamento de nova geração).

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Interpretação e comentários

Estima-se que cerca 10% dos casos de melanoma são hereditários, e, portanto, portadores de uma mutação patogênica um dos genes de predisposição hereditária a esse tumor, havendo ainda um risco elevado de desenvolvimento de câncer pancreático nessas famílias. O sequenciamento de nova geração tem a vantagem de analisar múltiplos genes de maneira simultânea. Este painel de 12 genes inclui genes com riscos relativos associados bem definidos, como o gene CDKN2A, assim como genes de penetrância moderada, com associação causal mais fraca ou pouco estudada. O painel de genes para melanoma hereditário deve ser oferecido para determinados pacientes e os resultados analisados dentro de um processo de aconselhamento genético.

Dias de Medicamento

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Cobertura de convênios

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Preços e Pagamento Particular

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