Painel Melanoma Hereditário, Vários Materiais

Outros nomes:

PAINEL MELANOMA HEREDITÁRIO

NGS PARA MELANOMA HEREDITÁRIO

SEQUENCIAMENTO MELANOMA HEREDITÁRIO

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

20 dias corridos às 22h*

* Este prazo pode variar de acordo com a unidade. Por favor, ligue para a nossa Central de Atendimento para confirmar o prazo na unidade de preferência.

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica. Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h) Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse: www.fleurygenomica.com.br/exames/Oncologia/MelanomaHereditario Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva ou swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular Se amostra colhida em EDTA, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. Se amostra colhida em saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta. Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 13 genes relacionados ao Melanoma Hereditário BAP1, BRCA1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, CHEK2, MC1R, MITF, PIK3CA, PTEN (inclui promotor), RB1, TP53 (inclui promotor) e TYR. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. O teste inclui análise de Variações no número de cópias (CNV) por NGS (sequenciamento de nova geração).

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Interpretação e comentários

Estimase que cerca 10% dos casos de melanoma são hereditários, e, portanto, portadores de uma mutação patogênica um dos genes de predisposição hereditária a esse tumor, havendo ainda um risco elevado de desenvolvimento de câncer pancreático nessas famílias. O sequenciamento de nova geração tem a vantagem de analisar múltiplos genes de maneira simultânea. Este painel de 13 genes inclui genes com riscos relativos associados bem definidos, como o gene CDKN2A, assim como genes de penetrância moderada, com associação causal mais fraca ou pouco estudada. O painel de genes para melanoma hereditário deve ser oferecido para determinados pacientes e os resultados analisados dentro de um processo de aconselhamento genético.

Dias de Medicamento

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Cobertura de convênios

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Preços e Pagamento Particular

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