Painel Neuropatias Hereditárias, com Amiloidose Familiar, Vários Materiais

Outros nomes:
PAINEL GENETICO PARA NEUROPATIAS AUTONÔMICAS
PAINEL GENETICO PARA NEUROPATIA ASSOCIADA A AMILOIDOSE
PAINEL GENETICO PARA NEUROPATIA AUTONOMICA INCLUINDO AMILOIDOSE

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 45 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h). - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br/exames/Oncologia/PainelCancerExpandido Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

-Não manipular - Se sangue colhido em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida for saliva, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta. Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes ATP7A, BSCL2, DNAJB2, GAN, GLA, IGHMBP2, PLEKHG5, REEP1, SLC12A6, TFG, TTR. NÃO inclui análise por MLPA.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Interpretação e comentários

A amiloidose familiar associada ao gene Transtirretina (TTR) é uma doença autossômica dominante causada pelo acúmulo de fibras amiloides em torno dos nervos periféricos. A Neuropatia associada à TTR é caracterizada por neuropatia de evolução lenta, sensitiva, motora e com disfunção autonômica. Geralmente ocorre entre a terceira e quarta década de vida. Inicia com sintomas sensitivos e depois perda da força motora. A manifestação autonômica se manifesta com hipotensão ortostática, constipação alternada com diarreia, vômitos, impotência e hiperhidrose. Pode incluir manifestações em outros órgãos que incluem: cardiomiopatia, opacificação vítrea, e amiloidose do SNC.

Dias de Medicamento

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Cobertura de convênios

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