I - Preparo

Amostra de sangue: Não é necessário preparo
Amostras de saliva ou swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Caso o paciente tenha realizado transfusão sanguínea, aguardar um prazo mínimo de 90 dias para coleta de sangue ou coletar usando os kits de swab bucal.
A coleta de sangue não é indicada para pacientes que realizaram transplante de medula óssea alogênico, por interferir com os resultados do teste. Nesses casos, pode-se optar por uso de kit de swab bucal.

II - Exame
- Este exame é realizado somente com solicitação médica.
- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
- Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
- Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório), o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
- O exame pode ser oferecido a partir de coleta de saliva ou swab.

Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
Amostra de swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:
https://www.fleurygenomica.com.br/

Não manipular
- Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): não aceitável.
Congelada (-20ºC): não aceitável.

Sequenciamento completo (NGS, sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 20 genes relacionados à tumores do aparelho urinário: BAP1, CHEK2, EPCAM (restrito à análise de variantes do tipo CNV), FH, FLCN, MET, MITF (restrito à análise da variante E318K), MLH1 (inclui promotor), MSH2, MSH6, PMS2, PTEN (inclui promotor), SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TP53 (inclui promotor), TSC1, TSC2 e VHL. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas de acordo com os critérios ACMG. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas. O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS.

Estima-se que cerca de 5% dos casos de câncer renal estejam relacionados à mutações genéticas herdadas em genes de predisposição ao câncer. A presença de uma variante patogênica em determinados genes pode levar a um aumento do risco do desenvolvimento de vários tipos de câncer ao longo da vida. O sequenciamento de nova geração tem a vantagem de analisar múltiplos genes de maneira simultânea. Esse painel de genes para câncer deve ser oferecido para pacientes com diagnóstico atual ou prévio de câncer renal/aparelho urinário e/ou história familiar de câncer que apresentam suspeita clínica de predisposição hereditária. O resultado deve ser analisado dentro de um processo de aconselhamento genético. Este painel inclui genes de alta penetrância, com riscos relativos associados bem definidos, assim como genes de penetrância moderada, com associação causal mais fraca ou pouco estudada. Variantes de significado incerto (VUS) serão reportadas. Inclui limitação técnica com regiões de pseudogenes (CHEK2, PMS2, PTEN, SDHA).