Painel Porfiria Aguda, Vários Materiais

Outros nomes:

Painel NGS para Porfiria Aguda

Painel genético de mutações germinativas para Porfiria Aguda

Mutações para Porfiria Aguda

Sequenciamento genético para predisposição à Porfiria Aguda

Principais indicações

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) para análise dos genes relacionados à Porfiria Aguda.Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) para análise dos genes relacionados à Porfiria Aguda.

Regiões estudadas

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes: ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, GATA1, HFE, HMBS, PPOX, SLC19A2, UROD e UROS. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados.

Dieta

Não se aplica.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular - Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes: ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, GATA1, HFE, HMBS, PPOX, SLC19A2, UROD e UROS. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

As porfirias agudas são um grupo de doenças genéticas raras causadas por defeitos de enzimas da via de biossíntese do grupo heme, que se manifestam por ataques agudos com sintomas abdominais (principalmente dor), psiquiátricos, neurológicos (como convulsões, alteração do estado mental, fraqueza muscular) e cardiovasculares devido a aumento dos precursores da porfirina. Pesquisas bioquímicas na urina podem auxiliar no diagnóstico. Tratamento específico envolve: retirada dos fatores de risco (alguns medicamentos) e tratamento e manejo dos sintomas apresentados (geralmente em unidade de terapia intensiva).

Doses e intervalos

Não se aplica.

Efeitos adversos

Não se aplica.

Composição

Não se aplica.

Orientações necessárias

Não é necessário preparo para este exame. Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h). - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Grupo Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. - Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br. Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. Amostra de swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Cobertura de convênios

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Preços e Pagamento Particular

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