Painel Retinopatias, vários materiais, Vários Materiais

Outros nomes:

RETINOSE PIGMENTAR

RETINITE PIGMENTOSA

Orientações necessárias

I - Preparo Amostra de sangue: Não é necessário preparo Amostra de saliva e swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. II - Exame - Este exame é realizado somente com solicitação médica; - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame; - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade); - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h); - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame; - Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br;

Processamento e adequação da amostra

" - Não manipular; - Se a amostra colhida for sangue total, enviar o material refrigerado (em temperatura ambiente a estabilidade é de 48 horas) para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida for saliva, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável "

Método

Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de genes relacionados a Retinopatias ABCB5, ABCC6, ABCD1, ABHD12, ACO2, ADAM9, AGBL5, AHI1, AHR, AIPL1, ALMS1, ALPK1, AMACR, ARFGAP2, ARHGEF18, ARL13B, ARL2BP, ARL6, ARSG, ASRGL1, ATF6, B9D1, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEST1, C1QTNF5, C21orf2, C2orf71, C5orf42, CA4, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CASK, CDH23, CDH3, CDHR1, CEP250, CEP41, CEP78, CERKL, CFH, CIB2, CLCC1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL18A1, COL9A3, CRB1, CROCC, CRX, CTNNA1, CTSD, CWC27, CYP4V2, DFNB31, DHDDS, DHX38, DNAJC17, DNAJC5, DYNC2H1, EFEMP1, ELOVL4, ESPN, EXOSC2, EYS, FAM161A, FAM57B, FLVCR1, FRMD7, FSCN2, FZD4, GDF6, GJB2, GJB6, GNAT1, GNAT2, GNPTG, GPR143, GPR179, GPR98, GRM6, GRN, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HARS, HGSNAT, HK1, HMCN1, HMX1, IDH3A, IDH3B, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IGFBP7, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INPP5E, IQCB1, IRX5, ITM2B, KCNJ13, KCNV2, KCTD7, KIAA1549, KIF3B, KIF7, KLHL7, LAMA1, LCA5, LRAT, LRIT3, LRP5, LZTFL1, MAK, MAPKAPK3, MERTK, MFN2, MFRP, MFSD8, MKKS, MKS1, MMACHC, MVK, MYO7A, NDP, NEK2, NEUROD1, NMNAT1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2F1, NRL, NYX, OAT, OPA1, OPA3, OTX2, PANK2, PAX6, PCDH15, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6G, PDE6H, PDZD7, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, PITPNM3, PNPLA6, POC5, PPP2R3C, PPP2R5E, PPT1, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRPS1, RAB28, RAX2, RBP3, RBP4, RCBTB1, RD3, RDH11, RDH12, RDH5, REEP6, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RLBP1, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGRIP1, RPGRIP1L, RS1, SAG, SCAPER, SDCCAG8, SEMA4A, SIX6, SLC24A1, SLC6A6, SLC7A14, SNRNP200, SPATA7, STX3, TCTN1, TCTN2, TEAD1, TIMM8A, TIMP3, TMEM126A, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TOPORS, TPP1, TRAPPC3, TREX1, TRIM32, TRPM1, TSPAN12, TTC21B, TTC8, TUB, TUBGCP4, TUBGCP6, TULP1, TYR, UNC119, USH1C, USH1G, USH2A, VPS13B, WDPCP, WDR19, WFS1 ZNF408, ZNF513. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. NÃO inclui análise por MLPA.

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

Retinose pigmentar (RP) se refere a um grupo de doenças hereditárias caracterizado por alterações nos fotoceptores da retina (cones e bastonetes), cursando com perda progressiva da visão. A RP pode ser simples, não acompanhada de alterações em outros órgãos e sistemas, sindrômica com outros achados neurossensoriais como surdez e sistêmica afetando múltiplos sistemas. Doenças genéticas que afetam a retina ocorrem em 1 a cada 4.000 indivíduos, apresentam herança genética autossômica dominante, recessiva e ligada ao X, além de já terem sido associadas a mais de 80 genes. Sintomas como cegueira notura e baixa acuidade visual com perda inicial da visão periférica são frequentemente descritos. Alterações à fundoscopia envolvem estreitamento arteriolar e rarefação pigmentar do epitélio retiniano, com aparência de espículas ósseas. Com a progressão do quadro, verifica-se atenuação dos vasos retinianos e palidez do nervo óptico. Condições como a síndrome de Usher, síndrome de Stargardt, distrofias do tipo cones e bastonetes e amaurose congênita de Leber são cobertas por este painel.

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