Painel Síndrome de, Ehlers Danlos, Vários Materiais

Outros nomes:

Painel NGS para Síndrome de Ehlers-Danlos

Painel genético de mutações germinativas para Síndrome de Ehlers-Danlos

Mutações para Síndrome de Ehlers-Danlos

Sequenciamento genético para predisposição à Síndrome de Ehlers-Danlos

Principais indicações

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) para análise dos genes relacionados à Síndrome de Ehlers-Danlos.Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) para análise dos genes relacionados à Síndrome de Ehlers-Danlos.

Regiões estudadas

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes: ADAMTS2, ATP7A, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FKBP14, FLNA, GORAB, LTBP4, PLOD1, PRDM5, PYCR1, RIN2, SLC39A13, TNXB e ZNF469. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados.

Dieta

Não se aplica.Não se aplica.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular - Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes: ADAMTS2, ATP7A, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FKBP14, FLNA, GORAB, LTBP4, PLOD1, PRDM5, PYCR1, RIN2, SLC39A13, TNXB e ZNF469. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

A síndrome de Ehlers-Danlos pode apresentar um espectro clínico variável envolvendo o tecido conectivo caracterizada clinicamente por hiperelasticidade da pele (pode apresentar pele redundante como cutis laxa), anormalidades na cicatrização (cicatriz atrófica) e hipermobilidade articular (subluxações, deslocamentos de ombros, patela, quadril que geralmente se resolvem espontaneamente). A síndrome de Ehlers-Danlos clássica causada por variantes patogênicas nos genes COL5A1, COL5A2 ou COL1A1, de herança autossômica dominante, também pode apresentar: fragilidade cutânea (principalmente em áreas de atrito, como cotovelos e joelhos), hipotonia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, fadiga e câimbras musculares e fragilidade capilar (podendo apresentar equimoses). Prolapso de valva mitral e dilatação de raiz já foram reportadas.

Doses e intervalos

Não se aplica.

Efeitos adversos

Não se aplica.

Composição

Não se aplica.

Cobertura de convênios

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