Não é necessário preparo para este exame;

Este exame é realizado somente com solicitação médica;

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);

Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h);

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;

Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva ou swab Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva ou swab: Para coleta com este material, se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:

Telefone: (11) 3003-5001
WhatsApp: (11) 3003-5001
E-mail: [email protected]

Não manipular

Se amostra colhida em EDTA, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido.

Se amostra colhida em saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido.

Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta.

Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): não aceitável
Congelada (-20ºC): não aceitável

Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 5 genes relacionados à Síndrome de Lynch (também denominada de Síndrome de câncer colorretal hereditário não polipóide): EPCAM, MLH1 (inclui promotor), MSH2, MSH6 e PMS2. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. O Teste inclui análise de Variações no número de cópias (CNV) por NGS (sequenciamento de nova geração).

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

A Síndrome de Lynch, também denominada de Síndrome de câncer colorretal hereditário não polipóide, é associada a mutações patogênicas em genes de reparo de DNA do tipo mismatch repair e, estimase ser responsável por 3 a 5% dos pacientes com câncer de cólon intestinal ou reto. Esta é uma síndrome autossômica dominante, de penetrância incompleta, com um risco associado de 52% a 82% para desenvolvimento de câncer colorretal e aumento de predisposição ao desenvolvimento de tumores do endométrio, câncer gástrico, câncer de ovário, entre outros. O painel é composto por 5 genes (EPCAM, MLH1 (inclui promotor), MSH2, MSH6 e PMS2), os quais são analisados em paralelo por meio da tecnologia de sequenciamento NGS e inclui genes de alta penetrância, com riscos relativos associados bem definidos. O painel para Síndrome de Lynch deve ser oferecido para determinados pacientes e os resultados analisados dentro de um processo de aconselhamento genético.