Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) para análise dos genes relacionados à Surdez hereditária.

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes: ABHD12, ACTB, ACTG1, AIFM1, ALMS1, ANKH, ATP6V0A4, ATP6V1B1, BCS1L, BSND, BTD, C10orf2, CABP2, CACNA1D, CCDC50, CD151, CDH23, CDKN1C, CEACAM16, CHD7, CHSY1, CIB2, CLDN14, CLRN1, COCH, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CRYL1, DCAF17, DFNA5, DFNB31, DFNB59, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DLX5, DNMT1, ECE1, EDN3, EDNRA, EDNRB, ERCC2, ERCC3, ESPN, ESRRB, EYA1, EYA4, FAS, FGF3, FGFR3, FOXI1, GATA3, GIPC3, GJA1, GJB1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GPR98, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, HARS, HARS2, HGF, HOXB1, HSD17B4, ILDR1, JAG1, KARS, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, KCNQ4, KIT, KITLG, LHFPL5, LHX3, LOXHD1, LRP2, LRTOMT, MAN2B1, MANBA, MARVELD2, MET, MGP, MITF, MSRB3, MTAP, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO1A, MYO3A, MYO6, MYO7A, MYOC, NDP, NF2, NLRP3, OTOA, OTOF, OTOG, PAX3, PCDH15, PDZD7, PEX1, PEX26, PEX6, PEX7, PHYH, PMP22, PNPT1, POLR1C, POLR1D, POU3F4, POU4F3, PRPS1, RDX, RMND1, RPS6KA3, SALL1, SALL4, SEMA3E, SERPINB6, SIX1, SIX5, SLC12A1, SLC17A8, SLC19A2, SLC22A4, SLC26A4, SLC26A5, SLC29A3, SLC33A1, SLC4A11, SLC52A2, SLC52A3, SMAD4, SMPX, SNAI2, SOX10, SOX2, SPINK5, STRC, SUCLA2, SUCLG1, TBC1D24, TCOF1, TECTA, TFAP2A, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TRIOBP, TRMU, TSPEAR, TYR, USH1C, USH1G, USH2A, VCAN e WFS1. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados.

"Não é necessário preparo para este exame;

Este exame é realizado somente com solicitação médica;

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);

Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h);

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;

Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva ou swab Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva ou swab: Para coleta com este material, se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:

Telefone: (11) 3003-5001
WhatsApp: (11) 3003-5001
E-mail: [email protected]"

Não se aplica.

"Não manipular
- Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): não aceitável
Congelada (-20ºC): não aceitável"

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 173 genes: ABHD12, ACTB, ACTG1, ADGRV1, AIFM1, ALMS1, ANKH, ATP6V0A4, ATP6V1B1, BCS1L, BSND, BTD, CABP2, CACNA1D, CCDC50, CD151, CDH23, CDKN1C, CEACAM16, CHD7, CHSY1, CIB2, CLDN14, CLRN1, COCH, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CRYL1, DCAF17, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DLX5, DNMT1, ECE1, EDN3, EDNRA, EDNRB, ERCC2, ERCC3, ESPN, ESRRB, EYA1, EYA4, FAS, FGF3, FGFR3, FOXI1, GATA3, GIPC3, GJA1, GJB1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, GSDME, HARS1, HARS2, HGF, HOXB1, HSD17B4, ILDR1, JAG1, KARS1, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, KCNQ4, KIT, KITLG, LHFPL5, LHX3, LOXHD1, LRP2, LRTOMT, MAN2B1, MANBA, MARVELD2, MET, MGP, MITF, MSRB3, MTAP, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO1A, MYO3A, MYO6, MYO7A, MYOC, NDP, NF2, NLRP3, OTOA, OTOF, OTOG, PAX3, PCDH15, PDZD7, PEX1, PEX26, PEX6, PEX7, PHYH, PJVK, PMP22, PNPT1, POLR1C, POLR1D, POU3F4, POU4F3, PRPS1, RDX, RMND1, RPS6KA3, SALL1, SALL4, SEMA3E, SERPINB6, SIX1, SIX5, SLC12A1, SLC17A8, SLC19A2, SLC22A4, SLC26A4, SLC26A5, SLC29A3, SLC33A1, SLC4A11, SLC52A2, SLC52A3, SMAD4, SMPX, SNAI2, SOX10, SOX2, SPINK5, SUCLA2, SUCLG1, TBC1D24, TCOF1, TECTA, TFAP2A, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TRIOBP, TRMU, TSPEAR, TWNK, TYR, USH1C, USH1G, USH2A, VCAN, WFS1, WHRN. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

A perda auditiva de causa genética pode ser sindrômica ou não-sindrômica (isolada, podendo estar associada a anormalidades da orelha média e/ou interna). A perda auditiva sindrômica está associada com malformação da orelha externa, dismorfismos faciais, malformações congênitas, ou alterações de outros sistemas (cardiovascular, muscular, nervoso, imunológico). Mais de 400 síndromes genéticas que incluem perda auditiva (no caso, surdez sindrômica) já foram descritas na literatura científica. Aproximadamente 80% das perdas auditivas pré-linguais é de origem genética, de herança autossômica recessiva e não-sindrômica. A perda auditiva ligada ao gene GJB2 é a causa genética mais comum de surdez severa não-sindrômica autossômica recessiva na maioria das populações.

Não se aplica.

Não se aplica.

Não se aplica.