Painel tumoral multigenes, sangue total ou plasma

Outros nomes:

Análise de mutações em DNA circulante tumoral por NGS

Perfil tumoral em DNA circulante

Alterações moleculares em DNA circulante tumoral

Perfil tumoral em ctDNA

ONCOFOCO LIQUID

ONCOFOCO BIÓPSIA LIQUIDA

Orientações necessárias

"I - Preparo - Não é necessário preparo para este exame. II - Exame - Este exame é realizado somente com solicitação médica; - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame; - O cliente deve entregar no dia da coleta o laudo anatomopatológico e o questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante; - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h); Caso não sejam entregues todas as documentações e informações solicitadas poderá haver atraso na liberação do resultado e/ou risco da necessidade de uma nova coleta. Tipo de amostras: SANGUE PERIFÉRICO - Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Processamento e adequação da amostra

" - Não manipular. - Enviar o material, Questionário, pedido médico e laudo anatomopatológico para o setor técnico BMO/AC-Genômica em temperatura AMBIENTE. Estabilidade da amostra: Temperatura ambiente: 5 dias Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável. Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

Sequenciamento completo (NGS- sequenciamento de nova geração) de DNA circulante tumoral. Análise de mutações somáticas em 523 genes completos, selecionados por captura híbrida. Uso de indexes moleculares para aumentar sensibilidade e confiabilidade dos achados. Identificação de SNVs, amplificações (CNAs), fusões, INDELs, além de MSI e TMB. Genes analisados: SNV: ABL1 ABL2 ACVR1 ACVR1B AKT1 AKT2 AKT3 ALK ALOX12B ANKRD11 ANKRD26 APC AR ARAF ARFRP1 ARID1A ARID1B ARID2 ARID5B ASXL1 ASXL2 ATM ATR ATRX AURKA AURKB AXIN1 AXIN2 AXL B2M BAP1 BARD1 BBC3 BCL10 BCL2 BCL2L1 BCL2L11 BCL2L2 BCL6 BCOR BCORL1 BCR BIRC3 BLM BMPR1A BRAF BRCA1 BRCA2 BRD4 BRIP1 BTG1 BTK C11orf30 CALR CARD11 CASP8 CBFB CBL CCND1 CCND2 CCND3 CCNE1 CD274 CD276 CD74 CD79A CD79B CDC73 CDH1 CDK12 CDK4 CDK6 CDK8 CDKN1A CDKN1B CDKN2A CDKN2B CDKN2C CEBPA CENPA CHD2 CHD4 CHEK1 CHEK2 CIC CREBBP CRKL CRLF2 CSF1R CSF3R CSNK1A1 CTCF CTLA4 CTNNA1 CTNNB1 CUL3 CUX1 CXCR4 CYLD DAXX DCUN1D1 DDR2 DDX41 DHX15 DICER1 DIS3 DNAJB1 DNMT1 DNMT3A DNMT3B DOT1L E2F3 EED EGFL7 EGFR EIF1AX EIF4A2 EIF4E EML4 EP300 EPCAM EPHA3 EPHA5 EPHA7 EPHB1 ERBB2 ERBB3 ERBB4 ERCC1 ERCC2 ERCC3 ERCC4 ERCC5 ERG ERRFI1 ESR1 ETS1 ETV1 ETV4 ETV5 ETV6 EWSR1 EZH2 FAM123B FAM175A FAM46C FANCA FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANCL FAS FAT1 FBXW7 FGF1 FGF10 FGF14 FGF19 FGF2 FGF23 FGF3 FGF4 FGF5 FGF6 FGF7 FGF8 FGF9 FGFR1 FGFR2 FGFR3 FGFR4 FH FLCN FLI1 FLT1 FLT3 FLT4 FOXA1 FOXL2 FOXO1 FOXP1 FRS2 FUBP1 FYN GABRA6 GATA1 GATA2 GATA3 GATA4 GATA6 GEN1 GID4 GLI1 GNA11 GNA13 GNAQ GNAS GPR124 GPS2 GREM1 GRIN2A GRM3 GSK3B H3F3A H3F3B H3F3C HGF HIST1H1C HIST1H2BD HIST1H3A HIST1H3B HIST1H3C HIST1H3D HIST1H3E HIST1H3F HIST1H3G HIST1H3H HIST1H3I HIST1H3J HIST2H3A HIST2H3C HIST2H3D HIST3H3 HLA-A HLA-B HLA-C HNF1A HNRNPK HOXB13 HRAS HSD3B1 HSP90AA1 ICOSLG ID3 IDH1 IDH2 IFNGR1 IGF1 IGF1R IGF2 IKBKE IKZF1 IL10 IL7R INHA INHBA INPP4A INPP4B INSR IRF2 IRF4 IRS1 IRS2 JAK1 JAK2 JAK3 JUN KAT6A KDM5A KDM5C KDM6A KDR KEAP1 KEL KIF5B KIT KLF4 KLHL6 KMT2B KMT2C KMT2D KRAS LAMP1 LATS1 LATS2 LMO1 LRP1B LYN LZTR1 MAGI2 MALT1 MAP2K1 MAP2K2 MAP2K4 MAP3K1 MAP3K13 MAP3K14 MAP3K4 MAPK1 MAPK3 MAX MCL1 MDC1 MDM2 MDM4 MED12 MEF2B MEN1 MET MGA MITF MLH1 MLL MLLT3 MPL MRE11A MSH2 MSH3 MSH6 MST1 MST1R MTOR MUTYH MYB MYC MYCL MYCN MYD88 MYOD1 NAB2 NBN NCOA3 NCOR1 NEGR1 NF1 NF2 NFE2L2 NFKBIA NKX2-1 NKX3-1 NOTCH1 NOTCH2 NOTCH3 NOTCH4 NPM1 NRAS NRG1 NSD1 NTRK1 NTRK2 NTRK3 NUP93 NUTM1 PAK1 PAK3 PAK7 PALB2 PARK2 PARP1 PAX3 PAX5 PAX7 PAX8 PBRM1 PDCD1 PDCD1LG2 PDGFRA PDGFRB PDK1 PDPK1 PGR PHF6 PHOX2B PIK3C2B PIK3C2G PIK3C3 PIK3CA PIK3CB PIK3CD PIK3CG PIK3R1 PIK3R2 PIK3R3 PIM1 PLCG2 PLK2 PMAIP1 PMS1 PMS2 PNRC1 POLD1 POLE PPARG PPM1D PPP2R1A PPP2R2A PPP6C PRDM1 PREX2 PRKAR1A PRKCI PRKDC PRSS8 PTCH1 PTEN PTPN11 PTPRD PTPRS PTPRT QKI RAB35 RAC1 RAD21 RAD50 RAD51 RAD51B RAD51C RAD51D RAD52 RAD54L RAF1 RANBP2 RARA RASA1 RB1 RBM10 RECQL4 REL RET RFWD2 RHEB RHOA RICTOR RIT1 RNF43 ROS1 RPS6KA4 RPS6KB1 RPS6KB2 RPTOR RUNX1 RUNX1T1 RYBP SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD SETBP1 SETD2 SF3B1 SH2B3 SH2D1A SHQ1 SLIT2 SLX4 SMAD2 SMAD3 SMAD4 SMARCA4 SMARCB1 SMARCD1 SMC1A SMC3 SMO SNCAIP SOCS1 SOX10 SOX17 SOX2 SOX9 SPEN SPOP SPTA1 SRC SRSF2 STAG1 STAG2 STAT3 STAT4 STAT5A STAT5B STK11 STK40 SUFU SUZ12 SYK TAF1 TBX3 TCEB1 TCF3 TCF7L2 TERC TERT TET1 TET2 TFE3 TFRC TGFBR1 TGFBR2 TMEM127 TMPRSS2 TNFAIP3 TNFRSF14 TOP1 TOP2A TP53 TP63 TRAF2 TRAF7 TSC1 TSC2 TSHR U2AF1 VEGFA VHL VTCN1 WISP3 WT1 XIAP XPO1 XRCC2 YAP1 YES1 ZBTB2 ZBTB7A ZFHX3 ZNF217 ZNF703 ZRSR2 CNV: AKT2 ALK AR ATM BRAF BRCA1 BRCA2 CCND1 CCND3 CCNE1 CDK4 CDK6 CHEK1 CHEK2 EGFR ERBB2 ERBB3 ERCC1 ERCC2 ESR1 FGF1 FGF10 FGF14 FGF19 FGF2 FGF23 FGF3 FGF4 FGF5 FGF6 FGF7 FGF8 FGF9 FGFR1 FGFR2 FGFR3 FGFR4 JAK2 KIT KRAS LAMP1 MDM2 MDM4 MET MYC MYCL MYCN NRAS NRG1 PDGFRA PDGFRB PIK3CA PIK3CB PTEN RAF1 RET RICTOR RPS6KB1 TFRC Fusões: ABL1 ALK BCR BRAF CD74 EGFR ETV1 ETV4 ETV6 EWSR1 FGFR2 FGFR3 NAB2 NTRK1 NTRK2 NUTM1 PAX3 PAX8 PPARG RET ROS1 TFE3 TMPRSS2

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

"O painel multigenes por biópsia líquida detecta o DNA tumoral circulante (ctDNA) em amostras de sangue de pacientes com tumores sólidos (carcinomas/ sarcomas). Ele identifica alterações genômicas comumente alteradas no câncer usando uma única coleta de sangue, com alta sensibilidade e especificidade. O teste avalia o sequenciamento completo ou éxons selecionados em painel de 523 genes. Detecta as quatro principais classes de alteração, incluindo mutação de ponto (SNVs), amplificação (CNAs), fusões e indels relevantes para o cuidado do paciente. Permite a genotipagem tumoral abrangente e não invasiva em pacientes com câncer em estágio avançado com alta sensibilidade (100% em frequência alélica > 0,6%). O teste é particularmente útil quando a biópsia tecidual não é acessível ou insuficiente. O laudo interpretativo ressalta as variantes patogênicas e associadas a maior sensibilidade ou resistência ao tratamento com terapias alvo-dirigidas. A quantidade de DNA tumoral circulante (ctDNA) é variável e depende de fatores como tipo histológico, estadio clínico, topografia e outros aspectos individuais, e portanto, que podem influenciar na qualidade do resultado.

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