Manual de exames

PCR para aneuploidias fetais, biópsia de vilo corial

Outros nomes: PCR trissomias pré-natal , QF-PCR trissomias pré-natal, Diagnóstico de trissomias fetais, Diagnóstico de aneuploidias fetais

Este exame não precisa ser agendado

Processamento e adequação da amostra

ATENÇÃO: Este exame deve seguir um fluxo de amostra urgente, portanto deve ir no malote mais próximo.
Encaminhar o material identificado com etiqueta código de barras, sob refrigeração, imediatamente à Distribuição com a receita médica, termo de autorização de biópsia de vilo corial e o formulário preenchidos.

Método

Análise de marcadoes genômicos do tipo STR localizados nos cromossomos 13, 18, 21, X e Y através de QF-PCR multiplex.

Valor de referência

Ausência de aneuploidias.

Interpretação e comentários

O exame destina-se à detecção das aneuploidias fetais mais comuns (Síndrome de Down, Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards, Sídrome de Turner e Síndrome de Klinefelter) e é indicado principalmente para casos de idade materna avançada, anormalidades detectadas à ultra-sonografia, alteração nos testes séricos maternos, teste pré-natal não invasivo com resultado alterado entre outras situações.

Orientações necessárias

ATENÇÃO: Este exame deve seguir um fluxo de amostra urgente, portanto deve ir no malote mais próximo.
I - Material

- O exame é realizado em biópsia de vilo coriônico colhido no Fleury ou material enviado. Para ambos, é necessário preenchimento de termo de autorização de amniocentese
- Caso a coleta seja realizada no Fleury, é necessário agendar a punção com antecedência.

II - Critérios de realização

- O exame é realizado somente com solicitação médica.
- A biópsia de vilo corial precisa ser realizado entre a 11ª e a 14ª semana de gestação.
- Após a 14ª semana, o exame é realizado somente com pedido médico do teste nesse período.
- O Fleury não realiza a punção na vigência de sangramento.
- A cliente deve comparecer à unidade com um acompanhante, o qual deve ser um responsável legal em caso de gestante menor de 18 anos.
- No dia da coleta, a cliente deve entregar o Formulário de teste genético e o Termo de Autorização preenchido e assinado.

III- Material enviado
- A amostra deve conter 10 a 20 mg de vilosidade obtida através da punção, refrigerado e ser enviada até 72 horas após a coleta.
- A cliente deve entregar no dia da coleta o """"Formulário de solicitação de teste genético para detecção de aneuploidias fetais"""" preenchido e assinado por ela (obrigatório).
- É necessário consultar a Central de Atendimento para verificar os dias e horários que o exame é realizado.

Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:
https://www.fleurygenomica.com.br/

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