Manual de exames

PCR para aneuploidias fetais, líquido amniótico

Outros nomes: Diagnóstico de trissomias fetais em líquido Amniótico, Diagnóstico de aneuploidias fetais em líquido Amniótico, PCR trissomias pré-natal em líquido amniótico, QF-PCR trissomias pré-natal em líquido amniótico

Este exame não precisa ser agendado

Processamento e adequação da amostra

ATENÇÃO: Este exame deve seguir um fluxo de amostra urgente, portanto deve ir no malote mais próximo.
Conferir se o Formulário foi entregue junto com a amostra e verificar se esse documento está digitalizado.
- Enviar ao setor, o mais rápido possível, sob refrigeração.


Método

Análise de marcadoes genômicos do tipo STR localizados nos cromossomos 13, 18, 21, X e Y através de QF-PCR multiplex.

Valor de referência

Ausência de aneuploidias.

Interpretação e comentários

O exame destina-se à detecção das aneuploidias fetais mais comuns (Síndrome de Down, Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards, Sídrome de Turner e Síndrome de Klinefelter) e é indicado principalmente para casos de idade materna avançada, anormalidades detectadas à ultra-sonografia, alteração nos testes séricos maternos, teste pré-natal não invasivo com resultado alterado entre outras situações.

Orientações necessárias

1 - Orientações necessárias

ATENÇÃO: Este exame deve seguir um fluxo de amostra urgente, portanto deve ir no malote mais próximo.
I - Material
- O exame é realizado em líquido amniótico colhido no Fleury ou em material enviado. Para ambos, é necessário preenchimento de termo de autorização de amniocentese
- Caso a coleta seja realizada no Fleury, é necessário agendar a punção com antecedência.
II - Critérios de realização
- O exame é realizado somente com solicitação médica.
- A coleta precisa ser realizado a partir da 16ª semana de gestação, de preferência entre 16ª e 24ª semanas.
- O Fleury não realizada a punção na vigência de sangramento.
- A cliente deve comparecer à unidade com um acompanhante, o qual deve ser um responsável legal em caso de gestante menor de 18 anos.

III- Material enviado
- A amostra deve conter 5 mL de líquido amniótico refrigerado e ser enviada até 72 horas após a coleta.
- A cliente deve entregar no dia da coleta o """"Formulário de solicitação de teste genético para detecção de aneuploidias fetais"""" preenchido e assinado por ela (obrigatório).
- É necessário consultar a Central de Atendimento para verificar os dias e horários que o exame é realizado.
I - Material
- O exame é realizado em líquido amniótico colhido no Fleury ou em material enviado. Para ambos, é necessário preenchimento de termo de autorização de amniocentese
- Caso a coleta seja realizada no Fleury, é necessário agendar a punção com antecedência.

II - Critérios de realização
- O exame é realizado somente com solicitação médica.
- A coleta precisa ser realizado a partir da 16ª semana de gestação, de preferência entre 16ª e 24ª semanas.
- O Fleury não realizada a punção na vigência de sangramento.
- A cliente deve comparecer à unidade com um acompanhante, o qual deve ser um responsável legal em caso de gestante menor de 18 anos.

III- Material enviado
- A amostra deve conter 5 mL de líquido amniótico refrigerado e ser enviada até 72 horas após a coleta.
- A cliente deve entregar no dia da coleta o """"Formulário de solicitação de teste genético para detecção de aneuploidias fetais"""" preenchido e assinado por ela (obrigatório).
- É necessário consultar a Central de Atendimento para verificar os dias e horários que o exame é realizado.

Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:
https://www.fleurygenomica.com.br/

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