Manual de exames

Pesquisa da mutação C797S, no gene EGFR por Biópsia Líquida, sangue total

Outros nomes: Mutação C797S, Mutação de resistência C797S

Este exame não precisa ser agendado

Orientações necessárias

- Este exame só é realizado mediante solicitação médica;
- Não é necessário preparo para este exame;

- Para maiores informações, acesse www.fleurygenomica.com.br/exames/Oncologia/

Processamento e adequação da amostra

- O material coletado deve ser mantido e transportado em temperatura ambiente.

Envio do Material:

1) O material coletado, mantido em temperatura ambiente, deve ser enviado imediatamente após a coleta para o setor de métodos moleculares (BMO);

Estabilidade da amostra:
Temperatura ambiente: 5 dias;
Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

Este exame realiza a pesquisa da mutação p.C797S (c.2390G>C) no gene EGFR a partir de DNA circulante no plasma (biópsia líquida) por meio da técnica de PCR digital (dPCR). A sensibilidade do teste está diretamente relacionada a quantidade de DNA livre circulante presente na amostra. O limite de detecção do teste varia entre 0,1% e 1% de alelos mutantes detectados em relação ao alelo selvagem, de acordo com a concentração de DNA livre circulante obtida (3 ng a 20 ng).

Valor de referência

Ausência da mutação p.C797S em EGFR no plasma.

Interpretação e comentários

Este exame realiza a detecção da mutação p.C797S (c.2389T>A) no gene EGFR a partir de DNA tumoral circulante livre de células no plasma. A mutação p.C797S no gene EGFR pode estar presente no tumor de pacientes com câncer de pulmão em uso de terapia com inibidor de tirosina-quinase de terceira geração como osimertinibe, utilizados em pacientes que apresentam a mutação de resistência T790M ao diagnóstico ou após tratamento com terapia de primeira linha.
A detecção desta mutação utilizando DNA circulante no plasma, liberado pelas células neoplásicas, constitui uma alternativa de monitoramento da neoplasia minimamente invasiva, e desta forma, serve para nortear a terapia mais adequada para o paciente segundo seu atual status molecular. O limite de detecção do teste depende da concentração de DNA livre circulante que pode variar entre os pacientes. Portanto, o resultado negativo não exclui a possibilidade da presença da mutação p.C797S no gene EGFR e recomenda-se, a critério médico, realizar a pesquisa de mutação na amostra de tumor.

Convênio e cobertura

Consulte nossa página de Convênios para mais informações

Particular e valores

Não tem convênio? Fale com a gente e consulte as condições especiais de pagamento particular.

Faça em casa

Agora, você pode fazer exames de sangue, urina e fezes em casa, no trabalho ou onde preferir. Consulte as regiões de cobertura