Outros nomes:
Mutação C797S
Mutação de resistência C797S
- Este exame só é realizado mediante solicitação médica; - Não é necessário preparo para este exame; - Para maiores informações, acesse www.fleurygenomica.com.br/exames/Oncologia/
- O material coletado deve ser mantido e transportado em temperatura ambiente. Envio do Material: 1) O material coletado, mantido em temperatura ambiente, deve ser enviado imediatamente após a coleta para o setor de métodos moleculares (BMO); Estabilidade da amostra: Temperatura ambiente: 5 dias; Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável; Congelada (-20 ºC): não aceitável.
Este exame realiza a pesquisa da mutação p.C797S (c.2390G>C) no gene EGFR a partir de DNA circulante no plasma (biópsia líquida) por meio da técnica de PCR digital (dPCR). A sensibilidade do teste está diretamente relacionada a quantidade de DNA livre circulante presente na amostra. O limite de detecção do teste varia entre 0,1% e 1% de alelos mutantes detectados em relação ao alelo selvagem, de acordo com a concentração de DNA livre circulante obtida (3 ng a 20 ng).
Ausência da mutação p.C797S em EGFR no plasma.
Este exame realiza a detecção da mutação p.C797S (c.2389T>A) no gene EGFR a partir de DNA tumoral circulante livre de células no plasma. A mutação p.C797S no gene EGFR pode estar presente no tumor de pacientes com câncer de pulmão em uso de terapia com inibidor de tirosina-quinase de terceira geração como osimertinibe, utilizados em pacientes que apresentam a mutação de resistência T790M ao diagnóstico ou após tratamento com terapia de primeira linha. A detecção desta mutação utilizando DNA circulante no plasma, liberado pelas células neoplásicas, constitui uma alternativa de monitoramento da neoplasia minimamente invasiva, e desta forma, serve para nortear a terapia mais adequada para o paciente segundo seu atual status molecular. O limite de detecção do teste depende da concentração de DNA livre circulante que pode variar entre os pacientes. Portanto, o resultado negativo não exclui a possibilidade da presença da mutação p.C797S no gene EGFR e recomenda-se, a critério médico, realizar a pesquisa de mutação na amostra de tumor.
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