Manual de exames

Pesquisa de mutação no gene, CEBPA, leucemia mielóide aguda, Vários Materiais

Outros nomes: CEBP Alfa, Alpha CCAAT/enhancer binding protein com EBP

Este exame não precisa ser agendado

Orientações necessárias

I - Informação sobre o exame
- É necessário apresentar solicitação médica.
- Cliente com idade inferior a 16 anos, necessário estar acompanhado de um responsável adulto no dia do exame.

II - Material
- A análise pode ser realizada em amostras de sangue periférico ou de medula óssea, a critério médico, colhidas ou não no Fleury.
- Caso a coleta de medula óssea seja realizada no Fleury, o cliente deve agendar o procedimento previamente.

III - Material enviado
- A amostra deve ser mantida sob refrigeração (2-8ºC) e entregue até 72 horas após a coleta.
- O Fleury não aceita materiais enviados em seringa com agulha.

Processamento e adequação da amostra

- Receber a amostra em embalagem REF e mantê-la nesta condição até a manipulação.

- Não manusear.
- Enviar o material o mais rápido possível para a seção, refrigerado.
- Rejeitar amostras colhidas em heparina.
- Não aceitar material enviado em seringa com agulha.

Montagem de embalagem REF :
- Utilizar uma caixa de isopor de 3 litros
- Forrar a base e as laterais menores com gelox
- A grade branca de coleta deve ficar entre os gelox das laterais e em contato com o gelox da base
- O gelox desta caixa caixa devem ser substituídos a cada 5 horas.


Estabilidade da amostra:
- Temperatura ambiente: não aceitável;
- Refrigerada (2-8ºC): 72 horas;
- Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

- Sequenciamento da região codificadora do gene CEBP-alfa por meio da metodologia Sanger.
Caso sejam identificadas duas ou mais variantes patogênicas será conduzida análise para a definição do status CIS/TRANS das mutações, ou seja, investigação sobre a presença das mutações em um único alelo ou em alelos distintos.

Valor de referência

Mutação não detectada.

Interpretação e comentários

- Este exame é útil na investigação de pacientes que apresentam leucemia mieloide aguda e deve, preferencialmente, ser realizado por ocasião do diagnóstico. No grupo de indivíduos com cariótipo normal, a realização do sequenciamento do gene CEBP-alfa, juntamente com a pesquisa de mutação no gene NPM1 e a pesquisa da duplicação interna em tandem de FLT3, contribui para o planejamento terapêutico e a definição prognóstica.
- O sequenciamento do gene CEBP-alfa abrange toda a sua porção codificante, assim como sua região flanqueadora. As mutações identificadas são confrontadas com o banco de dados do Catalogue of Somatic Mutations in Cancer (Cosmic), com o relato daquelas consideradas clinicamente significativas.
- O presente teste permite identificar mutações que estejam presentes em, pelo menos, 25% dos alelos da amostra. Quando duas mutações são encontradas procede-se com a definição do status CIS/TRANS, ou seja, investigação sobre a presença das mutações em um único alelo ou em alelos distintos.
- A presença de duas mutações no gene CEBP-alfa, quando localizadas em alelos distintos (status TRANS), associa-se a um melhor prognóstico. A identificação de uma única mutação nesse gene não tem implicação prognóstica.

Convênio e cobertura

Consulte nossa página de Convênios para mais informações

Particular e valores

Não tem convênio? Fale com a gente e consulte as condições especiais de pagamento particular.

Faça em casa

Agora, você pode fazer exames de sangue, urina e fezes em casa, no trabalho ou onde preferir. Consulte as regiões de cobertura