Pesquisa de mutações no exon 9, do gene da Calreticulina, Vários Materiais

Outros nomes:
CALR
CALRETICULINA
MUTAÇÕES CALRETICULINA
PESQUISA DE MUTAÇÕES CALRETICULINA
INSERÇÕES E DELEÇÕES CALRETICULINA

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 5 dias úteis (incluindo sábados) às 18h

Processamento e adequação da amostra

- Não manusear. - Enviar o material o mais rápido possível para a seção, refrigerado e com questionário. - Rejeitar amostras colhidas em heparina. - Não será aceito material enviado em seringa com agulha. Estabilidade da amostra: - Temperatura ambiente: não aceitável - Refrigerada (2-8 ºC): 72 horas - Congelada (-20 ºC): não aceitável

Orientações necessárias

I - Informações sobre o exame - Trata-se de uma pesquisa de mutações no éxon 9 do gene da calreticulina (CALR). - O teste está indicado para neoplasias mieloproliferativas crônicas, sobretudo trombocitemia essencial, mielofibrose primária e fase fibrótica pós-trombocitêmica ou policitêmica, especialmente para os pacientes que apresentarem resultado negativo para a busca de mutações nos genes JAK2 e MPL. II - Material - A análise pode ser realizada em amostras de sangue periférico ou de medula óssea, a critério médico, colhidas ou não no Fleury. - Caso a coleta de medula óssea vá ser feita no Fleury, o cliente precisa agendar o procedimento previamente. III - Material enviado - A amostra deve ser mantida sob refrigeração e entregue até 72 horas após a coleta. - O Fleury não aceita materiais enviados em seringa com agulha.

Método

- Análise de fragmentos por eletroforese capilar da região codificante do exon 9 do gene CALR.

Valor de referência

- Ausência de mutações.

Interpretação e comentários

- O exame é útil na investigação de pacientes que apresentam suspeita de trombocitemia essencial e mielofibrose primária. Deve ser preferencialmente realizado após a avaliação da presença da mutação nos genes JAK2 e MPL. - O teste analisa fragmentos por eletroforese capilar da região codificante do éxon 9 do gene CALR, por eletroforese capilar, assim como suas regiões flanqueadoras. As mutações identificadas são confrontadas com o banco de dados do Catalogue of Somatic Mutations in Cancer (Cosmic) e o laudo traz o relato daquelas consideradas clinicamente significativas. - Assim, o exame permite identificar mutações que estejam presentes em, pelo menos, 20% dos alelos da amostra. - A ausência de mutações no éxon 9 não exclui a possibilidade de identificação de mutação em outras regiões desse gene, tampouco afasta a presença de neoplasias mieloproliferativas ou outras neoplasias hematológicas.

Dias de Medicamento

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