- Não manusear.
- Enviar o material o mais rápido possível para a seção, refrigerado e com questionário.
- Rejeitar amostras colhidas em heparina.
- Não será aceito material enviado em seringa com agulha.

Estabilidade da amostra:
- Temperatura ambiente: não aceitável
- Refrigerada (2-8 ºC): 72 horas
- Congelada (-20 ºC): não aceitável

I - Informações sobre o exame
- Trata-se de uma pesquisa de mutações no éxon 9 do gene da calreticulina (CALR).
- O teste está indicado para neoplasias mieloproliferativas crônicas, sobretudo trombocitemia essencial, mielofibrose primária e fase fibrótica pós-trombocitêmica ou policitêmica, especialmente para os pacientes que apresentarem resultado negativo para a busca de mutações nos genes JAK2 e MPL.

II - Material
- A análise pode ser realizada em amostras de sangue periférico ou de medula óssea, a critério médico, colhidas ou não no Fleury.
- Caso a coleta de medula óssea vá ser feita no Fleury, o cliente precisa agendar o procedimento previamente.

III - Material enviado
- A amostra deve ser mantida sob refrigeração e entregue até 72 horas após a coleta.
- O Fleury não aceita materiais enviados em seringa com agulha.

Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:
https://www.fleurygenomica.com.br/

- Análise de fragmentos por eletroforese capilar da região codificante do exon 9 do gene CALR.

- Ausência de mutações.

- O exame é útil na investigação de pacientes que apresentam suspeita de trombocitemia essencial e mielofibrose primária. Deve ser preferencialmente realizado após a avaliação da presença da mutação nos genes JAK2 e MPL.
- O teste analisa fragmentos por eletroforese capilar da região codificante do éxon 9 do gene CALR, por eletroforese capilar, assim como suas regiões flanqueadoras. As mutações identificadas são confrontadas com o banco de dados do Catalogue of Somatic Mutations in Cancer (Cosmic) e o laudo traz o relato daquelas consideradas clinicamente significativas.
- Assim, o exame permite identificar mutações que estejam presentes em, pelo menos, 20% dos alelos da amostra.
- A ausência de mutações no éxon 9 não exclui a possibilidade de identificação de mutação em outras regiões desse gene, tampouco afasta a presença de neoplasias mieloproliferativas ou outras neoplasias hematológicas.