Pesquisa de mutações, no gene SF3B1, Vários Materiais

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 3 dias úteis (incluindo sábados) às 18h

Orientações necessárias

I - Informação sobre o exame - Este teste está indicado para auxiliar no diagnóstico das síndromes mielodisplásicas com sideroblastos em anel. - Este exame é realizado somente diante com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. II - Material - A análise pode ser realizada em amostras de sangue periférico ou de medula óssea, a critério médico, colhidas ou não no laboratório. - Caso a coleta de medula óssea seja feita na unidade, o cliente deve agendar previamente o procedimento. III - Material enviado - A amostra deve ser mantida sob refrigeração e entregue em até 72 horas após a coleta. - O laboratório não aceita materiais enviados em seringa com agulha.

Processamento e adequação da amostra

- Receber a amostra em embalagem REF e mantê-la nesta condição até a manipulação. - Não manusear. - Enviar o material o mais rápido possível para a seção, refrigerado. - Rejeitar amostras colhidas em heparina. - Não aceitar material enviado em seringa com agulha. Estabilidade da amostra: Temperatura ambiente: não aceitável; Refrigerada (2-8 ºC): 7 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

Sequenciamento dos éxons 12, 13, 14, 15, 16, 17 e 18 do gene SF3B1 - Análise baseada em reação em cadeia da polimerase (polymerase chain reaction, PCR), seguida por reação de sequenciamento capilar para pesquisa de variantes genéticas nos éxons 12, 13, 14, 15, 16, 17 e 18 do gene SF3B1 (NM_012433.3). A análise ocorre de forma escalonada: inicialmente são avaliados os éxons 14 e 15, e, caso tenha ausência de mutação, a análise é ampliada para os demais éxons (12, 13, 16, 17 e 18)

Valor de referência

N/A

Interpretação e comentários

As síndromes mielodisplásicas com sideroblastos em anel apresentam na imensa maioria dos casos a mutação no gene SF3B1. Em outras palavras, a presença dessa mutação é relacionada à presença de sideroblastos em anel. Quando a mutação está presente de forma isolada, confere bom prognóstico.

Dias de Medicamento

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