Manual de exames

Polipose- Painel Genético, Vários Materiais

Outros nomes: Mutações para polipose, Painel NGS para polipose, Painel genético de mutações germinativas para polipose, Sequenciamento genético para predisposição a polipose

Este exame não precisa ser agendado

Orientações necessárias

I - Preparo

Amostra de sangue: Não é necessário preparo
Amostras de saliva ou swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

II - Exame

- Este exame é realizado somente com solicitação médica.

- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.

- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).

- Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)

- Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

- O exame pode ser oferecido a partir de coleta de saliva ou e swab.

Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
Amostra de swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

"""Não manipular
- Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): 30 dias
Congelada (-20ºC): não aceitável.

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 14 genes relacionados a Polipose intestinal: APC (inclui promotor), STK11, PTEN (inclui promotor), SMAD4, BMPR1A (inclui promotor), MUTYH, AXIN2, GREM1 (inclui promotor e enhancer), POLD1, POLE, RNF43, NTHL1, MSH3 e MLH3. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam um ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.

Interpretação e comentários

As poliposes intestinais são um grupo de doenças hereditárias caracterizadas pelo desenvolvimento de múltiplos pólipos ao longo do intestino grosso, algumas delas com início precoce, ainda na infância. Estão associadas a um aumento de risco para câncer colorretal ao longo da vida, dentre outros tumores. O painel para poliposes hereditárias abrange a análise de 14 genes associados à polipose adenomatose e outros tipos, como a polipose juvenil, serrilhada, etc. As principais poliposes adenomatosas são a Polipose Adenomatosa Familiar (FAP), relacionada a mutações no gene APC de herança autossômica dominante, caracterizada pela predisposição principalmente a tumores de cólon e reto e os indivíduos acometidos por esta síndrome desenvolvem múltiplos pólipos intestinais em idade precoce (durante a adolescência) caracterizando a forma clássica da síndrome (FAP), ou durante a idade adulta, caracterizando a forma atenuada da doença; a Polipose associada a MUTYH (MAP), relacionada a mutações no gene MUTYH de herança autossômica recessiva; e mutações nos genes POLD1 e POLE que caracterizam a síndrome PPAP- Polipose associada a polimerase "proofreading". Além dessas, o painel abrange outros tipos de poliposes como a Síndrome de PeutzJeghers, a Síndrome de polipose juvenil e a Polipose serrilhada, incluindo os genes STK11, PTEN, SMAD4, BMPR1A, AXIN2, GREM1, RNF43, NTHL1, MSH3 e MLH3, os quais são analisados em paralelo por meio da tecnologia de sequenciamento NGS. O painel para as Poliposes hereditárias deve ser oferecido para determinados pacientes e os resultados analisados dentro de um processo de aconselhamento genético.

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