- Este exame é realizado somente com solicitação médica.

- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.

- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).

- O Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h).

- Para os clientes que não possam ter o seu questionário preenchido pelo médico solicitante o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

- Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

"Não manipular
- Se amostra colhida em EDTA, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Formulário de solicitação de teste genético original preenchido;

- Rejeitar amostras colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta.

Volume mínimo de amostra: 1 mL

Estabilidade da amostra:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 7 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável. "

"Análise por meio da técnica de Methylation-Specific Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MS-MLPA) sensível à metilação para detectar a presença de grandes deleções, duplicações e/ou alterações no padrão de metilação na região associada às Síndromes de Prader-Willi/Angelman (PW/AS).
"

"O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

"

A síndrome de Prader-Willi (PWS) é uma afecção congênita caracterizada por hipotonia, choro fraco e dificuldade de alimentação em neonatos. Após esse período, as crianças podem apresentar atraso no desenvolvimento, estatura baixa, hipogonadismo, hiperfagia e obesidade, além de mãos e pés pequenos. Por sua vez, a síndrome de Angelman é uma afecção congênita não-progressiva, caracterizada por acentuado atraso no desenvolvimento físico e mental, ataxia, tremores, braquicefalia, macrostomia e ausência de fala. Ambas as síndromes ocorrem devido alteração no braço longo do cromossomo 15.