Outros nomes:
Prader-Willi, Síndrome
Prader Willi Angelman síndrome
Prader-Willi, Síndrome, teste molecular
Angelman, Síndrome, teste molecular
PWS
PW/A síndrome
TESTE MOLECULAR PARA SINDROME PRADERWILLI
TESTE MOLECULAR PARA SINDROME DE ANGELMAN
- Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h) -Para os clientes que não possam ter o seu questionário preenchido pelo médico solicitante o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Esse exame NÃO pode ser colhido as quartas, quintas-feiras, e véspera de feriados.
- Não manipular - Enviar o material para o LARI/LARN, à temperatura ambiente, acompanhado do Questionário preenchido. - Rejeitar amostras colhidas em heparina Estabilidade da amostra: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 7 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável.
Análise por meio da técnica de Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) sensível à metilação para detectar a presença de grandes deleções, duplicações e/ou alterações no padrão de metilação na região associada às Síndromes de Prader-Willi/Angelman (PW/AS).
- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
- A síndrome de Prader-Willi (PWS) é uma afecção congênita caracterizada por hipotonia, choro fraco e dificuldade de alimentação em neonatos. Após esse período, as crianças podem apresentar atraso no desenvolvimento, estatura baixa, hipogonadismo, hiperfagia e obesidade, além de mãos e pés pequenos. Por sua vez, a síndrome de Angelman é uma afecção congênita não-progressiva, caracterizada por acentuado atraso no desenvolvimento físico e mental, ataxia, tremores, braquicefalia, macrostomia e ausência de fala. Ambas as síndromes ocorrem devido a uma deleção no braço longo do cromossomo 15.
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