Prader-Willi/Angelman, Síndrome, Diagnóstico, sangue total

Outros nomes:
PRADER-WILLI, SÍNDROME
PRADER-WILLI/ANGELMAN SÍNDROME
PRADER-WILLI, SÍNDROME, TESTE MOLECULAR
ANGELMAN, SÍNDROME, TESTE MOLECULAR
PWS
PW/A SÍNDROME
TESTE MOLECULAR PARA SINDROME PRADERWILLI
TESTE MOLECULAR PARA SINDROME DE ANGELMAN

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 30 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

- Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h) -Para os clientes que não possam ter o seu questionário preenchido pelo médico solicitante o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Esse exame NÃO pode ser colhido as quartas, quintas-feiras, e véspera de feriados.

Processamento e adequação da amostra

- Não manipular - Enviar o material para o LARI/LARN, à temperatura ambiente, acompanhado do Questionário preenchido. - Rejeitar amostras colhidas em heparina Estabilidade da amostra: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 7 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

Análise por meio da técnica de Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) sensível à metilação para detectar a presença de grandes deleções, duplicações e/ou alterações no padrão de metilação na região associada às Síndromes de Prader-Willi/Angelman (PW/AS).

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

- A síndrome de Prader-Willi (PWS) é uma afecção congênita caracterizada por hipotonia, choro fraco e dificuldade de alimentação em neonatos. Após esse período, as crianças podem apresentar atraso no desenvolvimento, estatura baixa, hipogonadismo, hiperfagia e obesidade, além de mãos e pés pequenos. Por sua vez, a síndrome de Angelman é uma afecção congênita não-progressiva, caracterizada por acentuado atraso no desenvolvimento físico e mental, ataxia, tremores, braquicefalia, macrostomia e ausência de fala. Ambas as síndromes ocorrem devido a uma deleção no braço longo do cromossomo 15.

Dias de Medicamento

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Cobertura de convênios

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Preços e Pagamento Particular

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