Outros nomes:
RETINOBLASTOMA BILATERAL
RETINOBLASTOMA HEREDITÁRIO
SEQUENCIAMENTO DO GENE RB1 PARA RETINOBLASTOMA HEREDITARIO
TESTE MOLECULAR PARA RETINOBLASTOMA HEREDITARIO
SEQUENCIAMENTO DO GENE RB1
ESTUDO MOLECULAR DO GENE RB1
Este exame nao necessita ser agendado.
20 dias corridos às 22h*
* Este prazo pode variar de acordo com a unidade. Por favor, ligue para a nossa Central de Atendimento para confirmar o prazo na unidade de preferência."- Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h) -Para os clientes que não possam ter o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br/exames/Oncologia/sequenciamento-RB1 ou ligue no telefone 3003-5001."
"Não manipular Se amostra colhida em EDTA, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. Se amostra colhida em saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta. Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável "
Sequenciamento completo (Sanger ou NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões não-codificantes adjacentes aos exons do gene RB1. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. Este teste contempla análise de deleções e duplicações (CNV).
- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
Retinoblastoma (RB) é um tumor embrionário maligno, de origem retiniana. Ocorre quase sempre na infância, sendo frequentemente bilateral. O gene do retinoblastoma (RB1) foi o primeiro gene de supressão tumoral clonado. Trata-se de um regulador negativo do ciclo celular, através da ligação ao fator de transcrição E2F, inibindo a transcrição de genes importantes na fase S do ciclo celular. Os casos unilaterais são geralmente esporádicos, com risco de recorrência baixo, risco empírico de 4%.
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Para informações sobre cobertura de convênio, consulte nossa página de Convênios ou entre em contato com a nossa Central de Atendimento pelo Whatsapp (11) 3179-0822.
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