Outros nomes:
retinoblastoma bilateral
retinoblastoma hereditário
SEQUENCIAMENTO DO GENE RB1 PARA RETINOBLASTOMA HEREDITARIO
TESTE MOLECULAR PARA RETINOBLASTOMA HEREDITARIO
SEQUENCIAMENTO DO GENE RB1
ESTUDO MOLECULAR DO GENE RB1
"- Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h) -Para os clientes que não possam ter o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br/exames/Oncologia/sequenciamento-RB1 ou ligue no telefone 3003-5001."
"Não manipular Se amostra colhida em EDTA, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. Se amostra colhida em saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta. Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável "
Sequenciamento completo (Sanger ou NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões não-codificantes adjacentes aos exons do gene RB1. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. Este teste contempla análise de deleções e duplicações (CNV).
- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
Retinoblastoma (RB) é um tumor embrionário maligno, de origem retiniana. Ocorre quase sempre na infância, sendo frequentemente bilateral. O gene do retinoblastoma (RB1) foi o primeiro gene de supressão tumoral clonado. Trata-se de um regulador negativo do ciclo celular, através da ligação ao fator de transcrição E2F, inibindo a transcrição de genes importantes na fase S do ciclo celular. Os casos unilaterais são geralmente esporádicos, com risco de recorrência baixo, risco empírico de 4%.
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