"Não é necessário preparo para este exame;

Este exame é realizado somente com solicitação médica;

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);

Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h);

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;

Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva ou swab Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva ou swab: Para coleta com este material, se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:

Telefone: (11) 3003-5001
WhatsApp: (11) 3003-5001
E-mail: [email protected]"

"""Não manipular
- Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): 30 dias
Congelada (-20ºC): não aceitável.

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do genes MECP2, associado à Síndrome de Rett. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas.

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

A síndrome de Rett clássica é uma doença do progressiva do desenvolvimento neuropsicomotor, que afeta primariamente indivíduos do sexo feminino. Caracteriza-se principalmente por estagnação do desenvolvimento, percebida por volta dos 18 meses de vida, seguida de rápida regressão de linguagem e habilidades motoras. Movimentos repetitivos e estereotipados das mãos, com perda de habilidades manuais são comuns. Outros achados incluem gritos e choro incoercível, ataques de pânico, bruxismo, apneia episódica, características autísticas, marcha atáxica, tremores, epilepsia e microcefalia. Formas atípicas de síndrome de Rett podem apresentar quadros mais leves ou mais graves que a forma típica. Nas formas mais graves não há período de desenvolvimento normal e ocorre hipotonia congênita e espasmos infantis. Nas formas leves, os sintomas são consequentemente menos intensos e algumas crianças mantém habilidades de fala e marcha. Mutações patogênicas no gene MECP2 estão associadas à síndrome de Rett e suas formas atípicas. O sequenciamento completo de MECP2 identifica por volta de 80% das variantes patogênicas em pacientes com a forma típica de Rett, além de 40 % dos casos atípicos. Diagnósticos diferenciais da síndrome de Rett incluem a síndrome de Angelman e síndromes Rett-like, como as decorrentes de mutações nos genes CDKL5 e FOXG1. Pacientes com síndrome de Rett apresentam risco aumentado de desenvolver arritmia associada ao prolongamento do intervalo QT, quando em uso de algumas medicações, como agentes procinéticos, antipsicóticos, antidepressivos tricíclicos (imipramina), antiarrítmicos (quinidina, amiodarona), anestésicos (tiopental, succinilcolina) e alguns antibióticos (eritromicina, cetoconazol).