EXAME:
- Não é necessário preparo para este exame.
- Este exame é realizado somente com solicitação médica.
- É obrigatório o preenchimento do questionário de Erros Inatos do Metabolismo.
- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.

PROCESSAMENTO:
- Deixar secar o papel de filtro, em temperatura ambiente (sem calor direto ou luz solar), PELO MENOS POR 4 HORAS, em posição horizontal, utilizando um suporte que deixe o lado do papel filtro impregnado por sangue livre de contato com qualquer superfície (bancada, caixas plásticas e outros).
- Quando as amostras estiverem secas, acondicionar em saco plástico e acondicionar em pote plástico padronizado encaminhar em temperatura ambiente ao LARI.

ATENÇÃO: Não encaminhar as amostras antes que elas estejam totalmente secas.

- O exame pode permanecer em temperatura ambiente por um ou mais dias, caso seja colhido próximo ao horário de fechamento. Deve ser encaminhado para o LARI, em saco plástico e acondicionar em pote plástico padronizado, apenas após estar seco em temperatura ambiente.

Estabilidade:
Ambiente: 5 dias;
Refrigerado: 15 dias;
Congelado: não aceitável.

*OBS: O material NÃO pode ser acondicionado com gelox.

Espectrometria de massas em tandem

Perfil normal.

As doenças de depósito lisossomal (DDL) são um grupo de condições genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossomais específicas, levando ao acúmulo de substâncias tóxicas nos lisossomos das células. Isso resulta em danos celulares e teciduais progressivos. O DDL é um conjunto de testes laboratoriais que avaliam a atividade de enzimas lisossomais específicas em amostras de sangue, tecido ou outros fluidos corporais. O objetivo é diagnosticar e identificar a doença de depósito lisossomal subjacente.