Seq do gene SOX9, teste molecular para displasia campomélica, Vários Materiais

Outros nomes:

TESTE MOLECULAR PARA NANISMO CAMPOMELICO

SEQUENCIAMENTO E ANALISE DELECAO/DUPLICACAO DO GENE SOX9

Orientações necessárias

"Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h). - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br/ Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. "

Processamento e adequação da amostra

"Não manipular - Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida for saliva, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável "

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene SOX9.

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Interpretação e comentários

A Displasia Campomélica é uma condição severa que acomete o sistema esquelético, reprodutivo, além de outras partes do corpo. Esta condição pode ser fatal no período neonatal, com poucos indivíduos atingindo a primeira infância. Os pacientes apresentam os ossos longos dos membros motores inferiores curvados e, em alguns casos, tal curvatura também é observada nos membros motores superiores. Aproximadamente 75% dos pacientes com cariótipo 46,XY apresentam genitália ambígua ou feminina. Trata-se de uma condição autossômica dominante causada por variantes patogênicas no gene SOX9, que codificada um fator de transcrição. A maioria dos casos tem como origem mutações de novo nesse gene. Raramente, são identificados casos herdados, os quais são advindos de genitores com fenótipo muito brando.

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