Sequenciamento completo do gene CLN5, Vários Materiais

Outros nomes:

Painel NGS para Lipofuscinose Ceróide Neuronal Tipo 5

Painel genético de mutações germinativas para Lipofuscinose Ceróide Neuronal Tip

Mutações para Lipofuscinose Ceróide Neuronal Tipo 5

Orientações necessárias

I - Preparo Amostra de sangue: Não é necessário preparo Amostras de saliva ou swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. II - Exame - Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h) - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. - O exame pode ser oferecido a partir de coleta de saliva ou e swab.

Processamento e adequação da amostra

"""Não manipular - Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): 30 dias Congelada (-20ºC): não aceitável.

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do genes CLN5, associado à Lipofuscinose ceróide neuronal tipo 5. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas.

Interpretação e comentários

A lipofuscinose ceróide neuronal do tipo 5 (CLN5), doença genética de herança autossômica recessiva associada ao gene CLN5, integra um grupo heterogêneo de condições genéticas neurodegenerativas, caracterizadas pelo acúmulo intracelular de lipopigmento autofluorescente em diferentes padrões ultraestruturais. O padrão mais comumente encontrado no tipo 5 combina os padrões granular, curvilinear e de "digital". Trata-se de doença neurodegenerativa de acometimento cognitivo e motor, crises convulsivas e perda de visão. A idade de início dos sintomas pode ocorrer entre a infância e o início da vida adulta, mas em geral por volta dos 5 anos. Os pacientes apresentam bom desenvolvimento inicial, quando então evoluem com distúrbios de movimento, problemas de coordenação e perda de habilidades motoras (regressão neurológica). Outros sintomas incluem epilepsia mioclônica, perda de visão, ataxia, distúrbios de linguagem e declínio cognitivo. A expectativa de vida é reduzida, entre a adolescência e o início da vida adulta. Os sinais e sintomas dessa condição podem começar a qualquer momento entre a infância e o início da idade adulta, mas geralmente aparecem por volta dos 5 anos de idade.

Cobertura de convênios

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