Não é necessário preparo para este exame;
Este exame é realizado somente com solicitação médica;
Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;
O cliente deve entregar no dia da coleta o questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade).

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

Restrições:
Amostra de sangue: não é necessário jejum.

"Não manipular
Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Genesis acompanhado do Questionário original preenchido;

Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (28 ºC): 5 dias;
Congelada (20 ºC): não aceitável.

Sangue em papel filtro - DBS
Estabilidade: Temperatura ambiente: 7 dias.

"Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene GUSB
"

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

A deficiência de lipase ácida lisossomal (DLAL) é uma doença rara, de herança autossômica recessiva, que ocorre devido a mutações no gene LIPA.
A lipase ácida lisossomal (LAL) é responsável pela quebra de lipídios e colesterol e, quando a LAL está ausente ou deficiente, as gorduras se acumulam em órgãos e tecidos por todo o corpo, levando principalmente à doença hepática e a altas concentrações de colesterol.
O espectro fenotípico da deficiência de lipase ácida lisossomal (DLAL) varia da forma infantil grave de início precoce (doença de Wolman) a forma tardia conhecida como Doença de Armazenamento de Éster de Colesterol (DAEC).
A doença de Wolman tem apresentação clínica de início no período neonatal ou infância precoce e é caracterizada por hepatoesplenomegalia e doença hepática, diarreia, má absorção e consequente caquexia, a calcificação da glândula adrenal ocorre em cerca de metade dos pacientes.
A DAEC pode se apresentar entre a infância e a idade adulta tendo como característica evolução mais lenta que a doença de Wolman, podendo iniciar com quadro inespecífico e insidioso e posteriormente apresentar hepatoesplenomegalia, enzimas hepáticas elevadas, fibrose hepática, dislipidemia (colesterol LDL e triglicerídeos séricos elevados, com concentrações de colesterol HDL normais a baixas) e aterosclerose prematura,
O diagnóstico é confirmado pela identificação de variantes patogênicas bialélicas em LIPA e/ou atividade enzimática LAL deficiente.
O tratamento com terapia de reposição enzimática com a alfassebelipase (Kanuma) tem aprovação da Anvisa com indicação de tratamento de longo prazo. Outros tratamentos incluem dieta com baixo teor de gordura, estatinas e outros agentes hipolipemiantes, transplante de células-tronco e transplante de fígado.