I - Material do Cliente (Material Fetal):

- Esse exame é realizado em líquido amniótico.
- É necessário agendar a punção com antecedência quando colhido no Fleury.

II - Critérios de realização:

- O exame é feito somente com solicitação médica.
- A coleta precisa ser realizado a partir de 16 semanas de gestação, de preferência entre 16 e 24 semanas.
- O Fleury não faz a punção na vigência de sangramento.
- Menores de 18 anos devem estar acompanhadas de um adulto responsável.

- A cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ela (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
- Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h).
- Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

- É necessário consultar a Central de Atendimento para verificar os dias e horários que o exame é realizado.

- Para mais informações sobre esta opção, acesse www.fleurygenomica.com.br

II - Amostra da Mãe do Cliente e do Pai do Cliente:

- A coleta de amostras parentais será solicitada à depender dos resultados encontrados no sequenciamento da amostra de Líquido Amniótico. O laudo do exame irá indicar a sugestão de coleta de amostras dos pais, quando necessário.

I. Amostra do Cliente (Amostra Fetal)

Conferir se todos os documentos necessários para a realização do exame foram entregues juntamente com a amostra (Questionário, termo de autorização e receita médica com histórico e hipótese diagnóstica) impressos e conferir se esses documentos (receita médica e questionário) estão digitalizados.
Enviar ao setor, o mais rápido possível, sob refrigeração.

Estabilidade da amostra:
Temperatura ambiente: não aceitável;
Refrigerada (28°C): 72 horas;
Congelada (20°C): não aceitável.

II. Amostra da Mãe do Cliente e do Pai do Cliente
- A coleta de amostras parentais será solicitada à depender dos resultados encontrados no sequenciamento da amostra de Líquido Amniótico. O laudo do exame EXOMALA irá indicar a sugestão de coleta de amostras dos pais, quando necessário.
- Caso o laudo EXOMALA indique a coleta de amostras dos pais, seguir com a abertura da sigla MUTSEQFAMILIAR
- Seguir as orientações descritas na IG da sigla MUTSEQFAMILIAR
- Abrir uma ficha para a amostra materna e uma para a amostra paterna, quando disponíveis, com a sigla MUTSEQFAMILIAR e anexar à essas fichas, o laudo de EXOMALA.
- A sigla MUTSEQFAMILIAR utiliza a metodologia Sanger (e não NGS), para avaliação da segregação das variantes nas amostras dos pais.

Captura do EXOMA e sequenciamento massivo paralelo (Sequenciamento de Nova Geração - NGS) , que inclui análise de variantes do tipo SNV, pequenas deleções/inserções e também variação de número de cópias (CNV) que compreendam três ou mais exons, por NGS.

O teste de sequenciamento completo do EXOMA deve ser solicitado por um médico. Em geral, é solicitado quando o histórico médico e exame físico do paciente indicam fortemente uma etiologia genética. Em alguns casos, o paciente já passou por diversos testes, mas uma etiologia não foi identificada. Em outros casos, o médico pode optar por solicitar um EXOMA cedo na avaliação do paciente com o objetivo de acelerar o possível diagnóstico.
O EXOMA é um exame de alta complexidade que foi desenvolvido para identificar alterações no DNA do paciente que podem estar relacionadas ou serem causadoras de problemas médicos. Ao invés de investigar genes individuais ou pequenos grupos de genes, todos os exons ou regiões codificadoras de milhares de genes são analisados simultaneamente utilizando-se a tecnologia de sequenciamento massivo paralelo.
O EXOMA compreende uma fração do genoma humano que contém sequencias codificadoras envolvidas na produção de proteínas necessárias ao funcionamento do corpo humano. Estas regiões (aproximadamente 180.000) são denominadas exons, estão organizadas em aproximadamente 22.000 genes e representam 3% do genoma. Sabe-se que a maioria dos erros que ocorrem nas sequencias de DNA que levam a doenças genéticas estão localizados nos exons, portanto, o sequenciamento de exons é um método bastante eficiente para a descoberta da causa de doenças ou anomalias.
O teste é baseado no sequenciamento de cada nucleotídeo do EXOMA humano de um indivíduo, com uma cobertura que gera uma sequência consenso de alta acurácia. Esta sequência consenso é então comparada a padrões e referências do que é considerado normal na população, e o resultado é interpretado no contexto do histórico médico do paciente pelos geneticistas e clínicos do laboratório, todos certificados.