Não é necessário preparo para este exame;

Este exame é realizado somente com solicitação médica;

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);

Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h);

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;

Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva ou swab Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva ou swab: Para coleta com este material, se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:

Telefone: (11) 3003-5001
WhatsApp: (11) 3003-5001
E-mail: [email protected]

"Não manipular
- Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): 30 dias
Congelada (-20ºC): não aceitável
"

Captura do exoma e sequenciamento massivo paralelo (Sequenciamento de Nova Geração - NGS) , que inclui análise de variantes do tipo SNV, pequenas Indels e também variação de número de cópias (CNV) por NGS que compreendam três ou mais exons.

O teste de sequenciamento completo do exoma deve ser solicitado por um médico. Em geral, é solicitado quando o histórico médico e exame físico do paciente indicam fortemente uma etiologia genética. Em alguns casos, o paciente já passou por diversos testes, mas uma etiologia não foi identificada. Em outros casos, o médico pode optar por solicitar um EXOMA cedo na avaliação do paciente com o objetivo de acelerar o possível diagnóstico.
O EXOMA é um exame de alta complexidade que foi desenvolvido para identificar alterações no DNA do paciente que podem estar relacionadas ou serem causadoras de problemas médicos. Ao invés de investigar genes individuais ou pequenos grupos de genes, todos os exons ou regiões codificadoras de milhares de genes são analisados simultaneamente utilizando-se a tecnologia de sequenciamento massivo paralelo.
O EXOMA compreende uma fração do genoma humano que contém sequencias codificadoras envolvidas na produção de proteínas necessárias ao funcionamento do corpo humano. Estas regiões (aproximadamente 180.000) são denominadas exons, estão organizadas em aproximadamente 22.000 genes e representam 3% do genoma. Sabe-se que a maioria dos erros que ocorrem nas sequencias de DNA que levam a doenças genéticas estão localizados nos exons, portanto, o sequenciamento de exons é um método bastante eficiente para a descoberta da causa de doenças ou anomalias.
O teste é baseado no sequenciamento de cada nucleotídeo do exoma humano de um indivíduo, com uma cobertura que gera uma sequência consenso de alta acurácia. Esta sequência consenso é então comparada a padrões e referências do que é considerado normal na população, e o resultado é interpretado no contexto do histórico médico do paciente pelos geneticistas e clínicos do laboratório, todos certificados.