Sequenciamento do gene ALPL, síndrome de hipofosfatasia, Vários Materiais

Outros nomes:

Sequenciamento do gene ALPL teste molecular para síndrome de hipofosfatasia

Sequenciamento do gene ALPL teste molecular para HPP

Estudo molecular do gene ALPL

Orientações necessárias

I - Preparo Amostra de sangue: Não é necessário preparo Amostra de saliva e swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. II - Exame - Este exame é realizado somente com solicitação médica; - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame; - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade); - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h); - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame; - Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br;

Processamento e adequação da amostra

- Não manipular; - Se a amostra colhida for sangue total, enviar o material refrigerado (em temperatura ambiente a estabilidade é de 48 horas) para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida for saliva, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons do gene ALPL. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

A hipofosfatasia é uma condição genética caracterizada pela mineralização deficiente do osso e / ou dos dentes na presença de baixa atividade da fosfatase alcalina sérica e óssea. As características clínicas variam desde natimortos sem osso mineralizado a fraturas patológicas das extremidades inferiores na idade adulta. Embora os critérios diagnósticos formais não sejam bem estabelecidos, todas as formas de hipofosfatasia (exceto pseudo-hipofosfatasia) compartilham a atividade reduzida comum da fosfatase alcalina sérica não fracionada (FA) e a presença de uma ou duas variantes patogênicas na ALPL, o gene que codifica a fosfatase alcalina, não específica de tecido, isoenzima (TNSALP).

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