Sequenciamento do gene COL1A1 e COL1A2, Osteogênese imperfeita, sangue total

Outros nomes:
TESTE MOLECULAR PARA OSTEOGENESE IMPERFEITA, SEQUENCIAMENTO DO GENE COL1A1 E COL
ESTUDO MOLECULAR DO GENE COL1A1 E COL1A2

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 65 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h) -Para os clientes que não possam ter o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. Restrições de coleta: Este exame NÃO é coletado vésperas de feriado e dias de feriado. - Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular - Enviar o material para o LARI/LARN, à temperatura ambiente, acompanhado do Questionário original preenchido. - Rejeitar amostras colhidas em heparina Estabilidade da amostra: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

NGS

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

As osteogêneses imperfeitas (OI) ligadas a COL1A1/COLA1A2 são caracterizadas por fraturas com mínimo trauma, dentinogênese imperfeita e perda auditiva na vida adulta. As características clínicas constituem um espectro fenotípico desde quadros de letalidade perinatal, alterações esqueléticas graves, comprometimento importante de mobilidade e baixa estatura importante, até indivíduos quase assintomáticos, com poucas fraturas, dentição e estatura normais. As OIs relacionadas a COL1A1/COLA1A2 estão classificadas em 4 tipos (I, II, III, and IV), baseados na apresentação clínica e radiográfica.

Dias de Medicamento

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Cobertura de convênios

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Preços e Pagamento Particular

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