Sequenciamento do gene COL1A2, Osteogênese imperfeita tipo V, sangue total

Outros nomes:
TESTE MOLECULAR PARA OSTEOGENESE IMPERFEITA TIPO 5, SEQUENCIAMENTO DO GENE COL1A
ESTUDO MOLECULAR DO GENE COL1A2

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 65 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h) -Para os clientes que não possam ter o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. Restrições de coleta: Este exame NÃO é coletado vésperas de feriado e dias de feriado. - Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br

Processamento e adequação da amostra

Não manipular - Enviar o material para o LARI/LARN, à temperatura ambiente, acompanhado do Questionário original preenchido. - Rejeitar amostras colhidas em heparina Estabilidade da amostra: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

NGS

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

As osteogêneses imperfeitas (OI) ligadas a COL1A1/COLA1A2 são caracterizadas por fraturas com mínimo trauma, dentinogênese imperfeita e perda auditiva na vida adulta. As características clínicas constituem um espectro fenotípico desde quadros de letalidade perinatal, alterações esqueléticas graves, comprometimento importante de mobilidade e baixa estatura importante, até indivíduos quase assintomáticos, com poucas fraturas, dentição e estatura normais. As OIs relacionadas a COL1A1/COLA1A2 estão classificadas em 4 tipos (I, II, III, and IV), baseados na apresentação clínica e radiográfica.

Dias de Medicamento

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Cobertura de convênios

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Preços e Pagamento Particular

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