Sequenciamento do gene GBA para doença de Gaucher, Vários Materiais

Outros nomes:
SEQUENCIAMENTO GENE GBA
PESQUISA MUTACAO PARA DOENCA DE GAUCHER
GAUCHER ANALISE MOLECULAR
TESTE MOLECULAR PARA DOENCA DE GAUCHER
ESTUDO GENICO DOENCA DE GAUCHER

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 45 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

-Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h). - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br/exames/Oncologia/PainelCancerExpandido Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular - Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida for saliva, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons do gene GBA.

Valor de referência

Não foram encontradas variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas.

Interpretação e comentários

A doença de Gaucher (DG), de herança autossômica recessiva, apresenta um espectro clínico que abrange desde indivíduos assintomáticos até formas de letalidade perinatal. A DG tipo 1 é caracterizada pela presença de osteopenia, lesões focais osteolíticas ou osteonecrose identificadas no estudo radiográfico, hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia, doença pulmonar e ausência de lesão de SNC. Os tipos 2 e 3 são caracterizados pela presença de doença neurológica primária. O tipo 2 tem início antes dos 2 anos de vida, com pouco desenvolvimento neuropsicomotor e progressão rápida com óbito entre 2 e 4 anos de vida. Já o tipo 3 apresenta curso de evolução mais lento, com sobrevida até a 3a ou 4a décadas. A forma letal está associada com alterações ictiosiformes da pele e hidropsia fetal não-imunológica. Existe ainda uma forma cardiovascular caracterizada por calcificações das valvas aórtica e mitral, esplenomegalia, opacidades da córnea e oftalmoplegia supranuclear. O diagnóstico da DG pode ser obtido por confirmação da deficiência da atividade da enzima glicocerebrosidase em leucócitos de sangue periférico. O estudo da medula óssea pode identificar a presença de macrófagos preenchidos por lipídios (típicas células de Gaucher). O teste molecular através do sequenciamento completo do gene GBA é uma alternativa para a confirmação de 2 variantes patogênicas neste gene. Trata-se de teste mais confiável para a confirmação de indivíduos portadores da mutação em heterozigose. A pesquisa de rearranjos gênicos pode ser empregada para os casos negativos para o sequenciamento completo. O tratamento da DG envolve atenção multidisciplinar, esplenectomia total ou parcial para quadros de esplenomegalia massiva ou trombocitopenia grave, transfusões de sangue, analgésicos para dor, artroplastia em pacientes com dores crônicas nos quadris e joelhos e uso de bisfosfonatos e cálcio para osteoporose. Transplante de medula óssea pode ser empregado em pacientes com manifestações neurológicas graves. Terapias de reposição enzimática (TRE) por infusão EV, na forma das enzimas recombinantes (imiglucerase, velalglucerase alfa e taliglucerase) apresentam um bom controle dos sintomas, principalmente os relacionados à organomegalia e aos sintomas hematológicos. Aproximadamente 10-15% dos pacientes desenvolvem anticorpos contra a enzima imiglucerase. Para indivíduos onde a TRE não é indicada, existe a alterativa das terapias redutoras de substrato. Drogas como miglustat e eliglustat estão disponívies para administração via oral em pacientes com a DG tipo 1.

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