Sequenciamento do gene HRAS, Vários Materiais

Outros nomes:
TESTE MOLECULAR PARA SINDROME DE COSTELLO, GENE HRAS
ESTUDO MOLECULAR DO GENE HRAS
SEQUENCIAMENTO DO GENE HRAS, TESTE MOLECULAR PARA SINDROME DE COSTELLO

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

20 dias corridos às 22h

Orientações necessárias

- Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h) -Para os clientes que não possam ter o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br/exames/Oncologia/sequenciamento-HRAS ou ligue no telefone 3003-5001.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular Se amostra colhida em EDTA, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. Se amostra colhida em saliva, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta. Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões não-codificantes adjacentes aos exons do gene HRAS. Este teste contempla análise de deleções e duplicações (CNV).

Interpretação e comentários

Sindrome de Costello Síndrome de Costello é caracterizada por deficit de crescimento na primeira infância, principalmente por graves dificuldades de alimentação, baixa estatura, atraso global do desenvolvimento e deficiência intelectual, fácies grosseira (lábios grossos, macrostomia e ponta nasal alargada), cabelos encaracolados e esparsos, papilomas faciais e perianais, hipotonia global, frouxidão ligamentar com desvio ulnar do punho e dígitos, cardiopatia congênita ou miocardiopatia hipertrófica. Macrocefalia relativa ou absoluta é um achado típico, associado ao hipercrescimento cerebellar pós-natal, que pode resultar no desenvolvimento de Chiari tipo I, hidrocefalia e siringomielia. Indivíduos com síndrome de Costello tem um risco aproximedo de 15% para desenvolver tumores malignos ao longo da vida, incluindo rabdomiossarcoma na infância e carcinoma de células de transição da bexiga na adolescência e vida adulta. O diagnóstico é baseado nos achados clínicos e confirmado por teste molecular. O sequenciamento complete de HRAS detecta variantes patogênicas, do tipo missense, em 80%-90% dos pacientes. Para os casos negativos, outros genes da via Ras/MAPK devem ser considerados.

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