Não é necessário preparo para este exame;

Este exame é realizado somente com solicitação médica;

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);

Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h);

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;

Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva ou swab Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva ou swab: Para coleta com este material, se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:

Telefone: (11) 3003-5001
WhatsApp: (11) 3003-5001
E-mail: [email protected]

"Não manipular
Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (28 ºC): 5 dias;
Congelada (20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (28ºC): 30 dias
Congelada (20ºC): não aceitável
"

"Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene IDUA.
"

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

"A mucopolissacaridose tipo I (MPSI) é uma doença autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima alfaLiduronidase (IDUA), que leva ao acúmulo de glicosaminoglicanas (CAGs) e heparan sulfato nos lisossomos. A doença acomete cerca de 1 em cada 100.000 indivíduos e pode apresentarse nas formas severa ou atenuada. No primeiro caso, as manifestações clínicas não são específicas. Deformidades da porção inferior da coluna vertebral apresentamse no primeiro ano de vida; a displasia esquelética progressiva acomete todos os ossos e próximo aos três anos de idade são observadas redução do crescimento, perda auditiva e profunda e progressiva alteração cognitiva. Os casos atenuados têm apresentação muito variada, podendo apresentarse com sinais clínicos complexos e óbito entre a segunda e terceira décadas de vida ou até casos com sobrevida comparável à de indivíduos saudáveis, com complicações nas articulações e doença cardiorrespiratória.
Tanto a redução da atividade enzimática, quanto a presença de variantes patogênicas em ambos os alelos do gene IDUA comprovam o diagnóstico de MPSI.
A terapia de reposição enzimática está licenciada para o tratamento das manifestações nãoneurológicas e mostrouse efetiva para melhora do crescimento, mobilidade articular, respiração e apneia do sono.
"