Sequenciamento do gene MAP2K2, Vários Materiais

Outros nomes:
TESTE MOLECULAR PARA SINDROME CARDIOFACIOCUTÂNEA TIPO 4, GENE MAP2K2
TESTE MOLECULAR PARA SINDROME CFC4, GENE MAP2K2
ESTUDO MOLECULAR DO GENE MAP2K2
SEQUENCIAMENTO DO GENE MAP2K2, TESTE MOLECULAR PARA SINDROME CARDIOFACIOCUTÂNEA

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

20 dias corridos às 22h

Orientações necessárias

- Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h) -Para os clientes que não possam ter o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br/exames/Genetica-medica/sequenciamento-MAP2K2

Processamento e adequação da amostra

Não manipular Se amostra colhida em EDTA, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. Se amostra colhida em saliva, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta. Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões não-codificantes adjacentes aos exons do gene MAP2K2. Não inclui análise por MLPA.

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

A Síndrome de Noonan é caracterizada por fácies característica, baixa estatura, cardiopatia congênita, e atraso de DNPM. Outros achados podem incluir pescoço alado, pectus carinatum, criptorquidia e distúrbios da coagulação. O teste molecular identifica uma variante patogênica no gene PTPN11 em cerca de 50% dos indivíduos afetados, SOS1 em aproximadamente 13%, RAF1 em 5%, RIT1 em 5%, e KRAS em menos de 5%. Os outros genes envolvidos foram descritos em menos de 1% dos casos. (IGUAL NOONAN12SEQ)

Dias de Medicamento

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