Sequenciamento do gene PMS2 usando long range PCR, Vários Materiais

Outros nomes:

Sequenciamento PMS2

Diferenciação de gene e pseudogene PMS2

Confirmação de variante no gene PMS2

Orientações necessárias

ORIENTAÇÕES NECESSÁRIAS: - Para coletas de sangue este exame não necessita de preparo; - Este exame é realizado somente com solicitação médica; - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame; - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade); - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h); - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame; -Este exame não necessita de agendamento prévio; - Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br. Restrições: Amostra de saliva ou swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

PROCESSAMENTO E ADEQUAÇÃO DA AMOSTRA: Não manipular - Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

MÉTODO: Amplificação de todo o segmento do gene PMS2, por meio de um PCR longo (long range PCR), evitando-se a amplificação do pseudogene PMS2CL. O produto dessa amplificação inicial é utilizado como template para um segundo PCR, seguido de sequenciamento Sanger para a identificação da variante solicitada. O laudo é produzido com base na identificação da variante no gene PMS2 e sua classificação de acordo com critérios de associações médicas internacionais.

Valor de referência

Variante não identificada

Interpretação e comentários

INTERPRETAÇÃO E COMENTÁRIO: O gene PMS2 está associado a cerca de 5% dos casos de Síndrome de Lynch, de herança autossômica dominante [OMIM: 614337]. Variantes patogênicas no gene PMS2 estão associadas à Síndrome de Lynch, de herança autossômica dominante [OMIM: 614337], relacionada a um risco aumentado para o desenvolvimento de câncer colorretal e outros tumores extra-colônicos, incluindo o câncer de endométrio, gástrico, ovário, ureter, pelve renal, vias biliares e tumores cerebrais. O risco cumulativo estimado para o câncer colorretal aos 70 anos de idade varia entre 15%-20%. Variantes patogênicas neste gene conferem ainda risco aos 70 anos de idade para câncer de endométrio em torno de 15% e aumento de risco para câncer gástrico, câncer de intestino delgado, pelve renal, câncer de ovário, entre outros. Devido a alta homologia de sequência entre o gene PMS2 e o pseudogene PMS2CL, especialmente entre os exons 9 e 11 a 15, faz-se necessário utilizar a metodologia Long range PCR, Nested PCR e sequenciamento Sanger para identificar, se variantes contidas nesses exons, estão de fato no gene PMS2 ou no pseudogene (PMS2CL). Destacamos que o pseudogene PMS2CL não será sequenciado nesta amostra. Além disso, esta metodologia não exclui possível ocorrência de conversão gênica entre as regiões supracitadas em outros membros da família.

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