Sequenciamento do gene SPRED1, sangue total

Outros nomes:
TESTE MOLECULAR PARA SINDROME DE LEGIUS, GENE SPRED1
ESTUDO MOLECULAR DO GENE SPRED1
SEQUENCIAMENTO DO GENE SPRED1, TESTE MOLECULAR PARA SINDROME DE LEGIUS
TESTE MOLECULAR PARA SINDROME SIMILAR A NEUROFIBROMATOSE TIPO 1, GENE SPRED1

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

20 dias corridos às 22h

Orientações necessárias

- Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Não é realizado em menores de 18 anos - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h) - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. - Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse http://www.fleurygenomica.com.br/exames/Neurologia/sequenciamento-SPRED1 ou ligue no telefone 3003-5001 - Este teste foi desenvolvido para estudar mutações germinativas e não deve ser utilizado para estudar alterações em amostra de tecido tumoral ou medula óssea. Para testes em tecido tumoral ou medula óssea, favor contatar assessoria responsável.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular Se amostra colhida em EDTA, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. Se amostra colhida em saliva, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta. Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões não-codificantes adjacentes aos exons do gene SPRED1. Não inclui análise por MLPA.

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma condição caracterizada por múltiplas manchas café-com-leite, efélides axilares e inguinais, múltiplos neurofibromas cutâneos e nódulos de Lisch na íris. Dificuldades de aprendizagem podem estar presentes em pelo menos 50% dos indivíduos com NF1. O diagnóstico de NF1 é geralmente baseado em achados clínicos. A incidência da neurofibromatose tipo 2 (NF2) está estimada em 1:50.000. Seu diagnóstico baseia-se no exame clínico das complicações e por técnicas de imagem. A síndrome de Legius possui apresentação clínica muito similar à NF1, e é causada por mutações em heterozigose no gene SPRED1. O exame auxilia no diagnóstico das neurofibromatoses com a confirmação de variantes patogênicas heterozigotas nos genes NF1, NF2 e SPRED1. Este teste não deve ser realizado em transplantados de medula óssea, já que este transplante falseia o resultado.

Dias de Medicamento

0

Cobertura de convênios

Para informações sobre cobertura de convênio, consulte nossa página de Convênios ou ligue para nossa Central de Atendimento pelo telefone: (11) 3179-0822

Preços e Pagamento Particular

Sabia que o Fleury oferece parcelamento em até 6x sem juros e condições especiais para pagamento particular para os médicos cadastrados?

Não possui cadastro? Cadastre-se já!

Entre em contato com a nossa Central de Atendimento e agende seu exame: (11) 3179-0822