Sequenciamento NGS, do gene SMAD4, Vários Materiais

Outros nomes:

SEQUENCIAMENTO NGS GENE SMAD4

MUTAÇÕES NO GENE SMAD4

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

20 dias corridos às 22h*

* Este prazo pode variar de acordo com a unidade. Por favor, ligue para a nossa Central de Atendimento para confirmar o prazo na unidade de preferência.

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h). - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br. Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. Amostra de swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular - Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene: SMAD4. O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Interpretação e comentários

A síndrome da polipose juvenil (SPJ), de herança autossômica dominante, é caracterizada pela predisposição ao desenvolvimento de pólipos hamartomatosos no trato gastro-intestinal (TGI), especificamente estômago, intestino delgado, colon e reto. A maioria dos indivíduos afetados apresenta pólipos por volta dos 20 anos de idade. A quantidade de pólipos varia entre 5 lesões até mais de 100 ao longo da vida. Hemorragia e anemia podem ocorrer nos casos não tratados. O termo "juvenil" refere-se ao tipo de pólipo, que geralmente é benigno. Entretanto, malignização pode ocorrer no TGI em 9 - 50% das famílias com SPJ (Pubmed: 9869523). O risco aumentado corresponde principalmente a neoplasia de colon, mas câncer gástrico, TGI alto e pâncreas já foram reportados. A maioria dos indivíduos portadores de variantes patogênicas em SMAD4 apresenta a SPJ associada à telangiectasia hemorrágica.

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