Sequenciamento NGS, do gene VHL, Vários Materiais

Outros nomes:

Painel NGS para Síndrome de Von-Hippel-Lindau

Painel genético de mutações germinativas para Síndrome de Von-Hippel-Lindau

Mutações para Síndrome de Von-Hippel-Lindau

Sequenciamento genético para predisposição à Síndrome de Von-Hippel-Lindau

Painel de mutações germinativas para Síndrome de Von-Hippel-Lindau

Mutações de linhagem germinativa para Síndrome de Von-Hippel-Lindau

Mutações no gene VHL

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h). - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. - Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br. Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: nos 30 minutos anteriores à coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. Amostra de swab oral: nos 30 minutos anteriores à coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular - Se a amostra for colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. - Se a amostra colhida for saliva ou swab oral, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta. Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab oral: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene VHL relacionado à Síndrome de Von-Hippel-Lindau. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. O Teste inclui análise de Variações no número de cópias (CNV) por NGS.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Interpretação e comentários

A síndrome de Von Hippel-Lindau (SVHL), de herança autossômica dominante, é caracterizada pela presença de hemangioblastomas de sistema nervoso central, medula espinhal e retina, cistos renais, carcinoma renal de células claras, feocromocitomas, cistos pancreáticos, tumores neuroendócrinos, tumores de saco endolinfático e de epidídimo. Hemangioblastomas cerebelares podem cursar com sintomas como cefaléia, vômitos, alterações de marcha ou ataxia. Dores e sintomas compatíveis com neuropatia sensitivo-motora podem estar presentes em compressão medular decorrente de hemangioblastomas espinhais. Hemagioblastoma de retina pode ser o primeiro sinal de SVHL e evoluir para perda progressiva da visão. A principal causa de mortalidade é o carcinoma renal de células claras, presente em 70% dos pacientes. Feocromocitomas podem ocorrer de maneira assintomática, mas também cursar com picos de hipertensão arterial episódicos ou sustentados. As lesões pancreáticas são geralmente assintomáticas e raramente causam insuficiência endócrina ou exócrina. Já os tumores de saco endolinfático podem causar perda auditiva de graus variados. Infertilidade relacionada ao aparecimento de cistoadenoma bilateral do epidídimo pode ocorrer. O diagnóstico clínico é sugerido em indivíduos, sem história familiar de SVHL, com duas ou mais lesões característcas descritas acima. A maioria dos hemangioblastomas de SNC pode ser removida cirurgicamente, com bons resultados. A retirada cirúrgica de lesões espinhais também é recomendada. A aplicação de embolização arterial preoperatória em tumores maiores e terapias estereotáxicas também já foram testadas com bons resultados. A maioria dos oftalmologistas indicam a retirada dos hemangioblastomas de retina através de diferentes modalidades terapêuticas como diatermia, xenon, laser e criocoagulação, com graus variáveis de sucesso dependendo da localização, tamanho e número de lesões. Algumas lesões podem apresentar regressão espontânea. Para os carcinomas renais a cirurgia precoce apresenta melhores resultados. Lesões inferiores a 3 cm podem ser acompanhadas clinicamente. A nefrectomia deve poupar a glândula adrenal, já que caso ocorra feocromocitoma contralateral, a adrenal não retirada pode previnir, ou mesmo, atrasar a necessidade de reposição de corticoesteróides. Transplante renal já foi realizado com sucesso em pacientes com a SVHL, submetidos à nefrectomia bilateral. Variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas, em heterozigose, no gene VHL estão associadas a SVHL. O diagnóstico molecular é importante para a confirmação diagnóstica e pode direcionar o prognóstico de alguns pacientes, principalmente em relação ao risco de feocromocitoma. Ademais, variantes clinicamente relevantes em VHL apresentam alta penetrância, sendo a grande maioria dos portadores sintomáticos aos 65 anos de idade. Uma vez estabelecido o diagnóstico molecular é possível direcionar o tratamento e condutas de rastreio de tumores, além de pesquisar os parentes em risco. Novas terapias experimentais, que envolvem a inibição da hiperexpressão de efetores da via de sinalização HIF-alfa, como o fator de crescimento vascular endotelial (VEGF), estão sendo aplicadas com algum sucesso no tratamento de lesões associadas à SVHL.

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