Síndrome de morte súbita, painel de 68 genes, Vários Materiais

Outros nomes:
MORTE SÚBITA

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 45 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h). - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. - Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br/exames/Oncologia/mortesubseq Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido; recomenda-se que o questionário seja respondido com acompanhamento do médico solicitante. - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h). - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. - Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br/exames/Oncologia/mortesubseq

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 68 genes relacionados à Síndrome de Morte Súbita - AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNB2, CALR3, CASQ2, CAV3, CSRP3, CTF1, DES, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EYA4, FBN1, FBN2, FKTN, GJA5, GPD1L, JPH2, JUP, KCNA5, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LAMP2, LDB3, LMNA, LRP6, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, NEXN, NPPA, PKP2, PLN, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, RBM20, RYR2, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SGCD, SLC25A4, SNTA1, TAZ, TCAP, TGFB3, TGFBR2, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. NÃO inclui análise por MLPA.

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

A morte súbita cardíaca (MSC) é definida como morte resultante de parada circulatória súbita ocorrendo dentro de 1 hora do início dos sintomas. A MSC ainda é responsável por cerca de metade das mortes cardíacas. Cerca de 50% das vítimas de MSC foram identificadas como portadoras de doenças cardíacas hereditárias em testes genéticos postmortem. Essas condições incluem causas elétricas primárias (síndrome do QT longo, síndrome de Brugada, taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica, e síndrome do QT curto) e cardiomiopatias estruturais (cardiomiopatia hipertrófica, cardiomiopatia dilatada, cardiomiopatia arritmogênica, cardiomiopatia restritiva, e cardiomiopatia ventricular esquerda não-compactada). Os genes envolvidos nas causas elétricas primárias geralmente estão associados aos canais iônicos do músculo cardíaco. Nas cardiomiopatias hereditárias, os genes incluem genes sarcoméricos (cardiomiopatia hipertrófica e restritiva); genes envolvidos na ligação do sarcômero ao sarcolema (cardiomiopatia dilatada); genes relacionados aos desmossomos (cardiomiopatia arritmogênica), entre outros. A avaliação genética de familiares de primeiro grau é recomendada sempre que houver identificação de mutação patogênica na vítima de MSC

Dias de Medicamento

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