Síndrome de neurodegeneração por, acúmulo de ferro, Vários Materiais

Outros nomes:
NEURODEGENERAÇÃO ASSOCIADA À PANTOTENATO-QUINASE E A SÍNDROME DE WOODHOUSE-SAKAT
NEURODEGENERAÇÃO ASSOCIADA AO GENE PLA2G6
NEUROFERRITINOPATIA
NEURODEGENERAÇÃO ASSOCIADA À PROTEÍNA DE MEMBRANA MITOCONDRIAL
SÍNDROME DE NEURODEGENERAÇÃO POR ACÚMULO DE FERRO
DEFICIÊNCIA DA PANTOTENATO QUINASE
NBIA
ACERULOPLASMINEMIA
NEURODEGENERAÇÃO ASSOCIADA À PROTEÍNA BETA-PROPELLER
NEURODEGENERAÇÃO ASSOCIADA
NEURODEGENERAÇÃO ASSOCIADA À HIDOXILASE DE ÁCIDOS GRAXOS
SÍNDROME DE KUFOR-RAKEB

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 45 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

- Não é necessário preparo para este exame Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade) - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h); - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame; -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br. Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

- Não manipular - Se sangue colhido em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida for saliva, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta. Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes ATP13A2, C19orf12, COASY, CP, DCAF17, FA2H, FMR1, FTL, GTPBP2, PANK2, PLA2G6, SCP2 e WDR45. NÃO inclui análise por MLPA.

Interpretação e comentários

Neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (NBIA) é um grupo heterogêneo de doenças neurogenéticas nas quais há acúmulo de ferro nos gânglios da base resultando em distonia progressiva, espasticidade, parkinsonismo, alterações neuropsiquiátricas e alterações oftalmológicas como atrofia óptica e degeneração de retina. Existem mais de dez tipos diferentes, com idades de início dos sintomas entre os primeiros anos de vida e a 5ª década de vida. O ritmo de progressão da doença também é variável. Geralmente não há um declínio cognitivo, embora alguns subtipos possam apresentar esta característica. Atrofia cerebelar também pode ser encontrada em alguns subtipos. A suspeita diagnóstica ocorre em pacientes com achados sugestivos de acúmulo de ferro à ressonância magnética. Entre os achados neuropatológicos estão os esferóides axonais no SNC, ou em alguns casos nos nervos periféricos. As doenças que cursam com NBIA são aceruloplasminemia, neurodegeneração associada à proteína Beta-propeller, neurodegeneração associada à proteína COASY, neurodegeneração associada à hidoxilase de ácidos graxos, síndrome de Kufor-Rakeb, neurodegeneração associada à proteína de membrana mitocondrial, neuroferritinopatia, neurodegeneração associada ao gene PLA2G6, neurodegeneração associada à pantotenato-quinase e a síndrome de Woodhouse-Sakati. Oito destas condições apresentam herança autossômica recessiva, sendo o gene WDR45 de herança ligada ao cromossomo X com padrão dominante e a neuroferritinopatia (gene FTL) com herança autossômica dominante. Acidúria glutárica tipo I, deficiência de piruvato desidrogenase/encefalopatia de Leigh e fucosidose podem manifestar hiperintensidade no globo pálido em T2 à ressonância magnética, simulando o achado típico de NBIA (sinal do olho do tigre), portanto estes diagnósticos devem ser considerados quando uma mutação patogênica não for identificada em PANK2. Monóxido de carbono e bilirrubina são toxinas que se acumulam seletivamente no globo pálido, também simulando os achados iniciais de PKAN.

Dias de Medicamento

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