Síndrome do QT curto, painel de 4 genes, Vários Materiais

Outros nomes:
SÍNDROME QT CURTO
ARRITMIA QT CURTO

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 45 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h) - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. - Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br/exames/oncologia/qtcurtoseq Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular - Enviar o material para o setor de Métodos Moleculares em temperatura ambiente acompanhado do Questionário original preenchido. - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina Estabilidade da amostra: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva: Temperatura ambiente: 30 dias; Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável; Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 4 genes relacionados à Síndrome de QT Curto - CACNA1C, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. NÃO inclui análise por MLPA.

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

A síndrome do QT curto (SQTC) é uma condição genética rara, caracterizada por palpitações, síncope e risco aumentado de morte súbita cardíaca, em associação a um intervalo QTc curto (?340 ms). Assim como em outras condições arritmogênicas congênitas, a SQTC apresenta-se associada a mutações que afetam a função de canais iônicos responsáveis pelas correntes que geram o potencial de ação cardíaco. A SQTC é uma condição heterogênea genética e fenotipicamente. Cinco subtipos já foram descritos, mas o subtipo mais comum é o SQTC1, em que são reportadas mutações de ganho de função no gene KCNH2. Enquanto em indivíduos sintomáticos, a terapia com implante de cardiodesfibrilador representa o tratamento de primeira linha, ainda existem dúvidas quanto ao tratamento de indivíduos assintomáticos e sem história familiar.

Dias de Medicamento

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