- Este exame é feito somente com solicitação médica e mediante a assinatura de termo de consentimento pelo cliente ou por seus responsáveis, em caso de menores de idade.
- A coleta de sangue depende de um contato telefônico, entre o médico responsável pelo exame e o médico- assistente, ou mesmo o cliente.
- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável no dia do exame.

- Receber a amostra em embalagem REF e mantê-la nesta condição até a manipulação.

- Não manusear.
- Enviar os tubos de EDTA potássico para o LARN refrigerado.

-Estabilidade da amostra:
Temperatura ambiente: 48 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 7 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.

- Sequenciamento completo da região codificadora e junções éxon-íntron do gene AIRE1.

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

- A síndrome poliglandular auto-imune do tipo I (APS1), também conhecida como síndrome da poliendocrinopatia auto-imune-candidíiase-distrofia ectodérmica (Apeced), é uma doença autossômica recessiva rara, que afeta mais mulheres do que homens. Mais comum entre a população da Finlândia, da Sardenha e do Irã. Essa síndrome correlaciona-se com mutações no gene do regulador autoimune (AIRE-1), no cromossomo 21q22.3. O predomínio das mutações difere entre as diversas populações e não parece haver correlação genótipo-fenótipo. As primeiras manifestações são geralmente o hipoparatiroidismo e a candidíase mucocutânea crônica, que aparecem na infância e na adolescência, antes dos 20 anos. A insuficiência adrenal, em geral ocorre posteriormente e a positividade de anticorpos anti adrenal constitui um forte fator preditivo positivo de aparecimento da insuficiência adrenal. O hipogonadismo primário acomete cerca de 60% dos pacientes, enquanto a síndrome mal-absortiva e outros distúrbios gastrointestinais ocorrem aproximadamente 25% dos indivíduos com a síndrome. Por outro lado, o diabetes mellitus e a tiroidite crônica auto imune não são eventos comuns.