Síndrome Poliglandular Autoimune, tipo I, sangue total

Outros nomes:
DOENÇA POLIGLANDULAR AUTOIMUNE DO TIPO 1
SPA1
APS1
SÍNDROME DA POLIENDOCRINOPATIA AUTO-IMUNE-CANDIDIASE-DISTROFIA ECTODÉRMICA
APECED

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 65 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

- Este exame é feito somente com solicitação médica e mediante a assinatura de termo de consentimento pelo cliente ou por seus responsáveis, em caso de menores de idade. - A coleta de sangue depende de um contato telefônico, entre o médico responsável pelo exame e o médico- assistente, ou mesmo o cliente. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável no dia do exame.

Processamento e adequação da amostra

- Receber a amostra em embalagem REF e mantê-la nesta condição até a manipulação. - Não manusear. - Enviar os tubos de EDTA potássico para o LARN refrigerado. -Estabilidade da amostra: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 7 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

- Sequenciamento completo da região codificadora e junções éxon-íntron do gene AIRE1.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

- A síndrome poliglandular auto-imune do tipo I (APS1), também conhecida como síndrome da poliendocrinopatia auto-imune-candidíiase-distrofia ectodérmica (Apeced), é uma doença autossômica recessiva rara, que afeta mais mulheres do que homens. Mais comum entre a população da Finlândia, da Sardenha e do Irã. Essa síndrome correlaciona-se com mutações no gene do regulador autoimune (AIRE-1), no cromossomo 21q22.3. O predomínio das mutações difere entre as diversas populações e não parece haver correlação genótipo-fenótipo. As primeiras manifestações são geralmente o hipoparatiroidismo e a candidíase mucocutânea crônica, que aparecem na infância e na adolescência, antes dos 20 anos. A insuficiência adrenal, em geral ocorre posteriormente e a positividade de anticorpos anti adrenal constitui um forte fator preditivo positivo de aparecimento da insuficiência adrenal. O hipogonadismo primário acomete cerca de 60% dos pacientes, enquanto a síndrome mal-absortiva e outros distúrbios gastrointestinais ocorrem aproximadamente 25% dos indivíduos com a síndrome. Por outro lado, o diabetes mellitus e a tiroidite crônica auto imune não são eventos comuns.

Dias de Medicamento

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