Síndrome QTLONGO, Painel com 13 Genes, Vários Materiais

Outros nomes:

PAINEL QT LONGO

QT LONGO SEQUENCIAMENTO

QT LONGO

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 45 dias às 22h*

* Este prazo pode variar de acordo com a unidade. Por favor, ligue para a nossa Central de Atendimento para confirmar o prazo na unidade de preferência.

Orientações necessárias

I - Preparo Amostra de sangue: Não é necessário preparo Amostra de saliva e swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. II - Exame Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h) - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. - Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br/exames/Oncologia/qtlongo13seq

Processamento e adequação da amostra

Não manipular - Enviar o material para o setor de Métodos Moleculares em temperatura ambiente, acompanhado do Questionário original preenchido. - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias; Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável; Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos 13 genes relacionados à Síndrome do QT longo - AKAP9, ANK2, CACNA1C, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam dois ou mais exons dos genes estudados. NÃO inclui análise por MLPA. * Complementação por sequenciamento Sanger para o exon 8, do gene AKAP9, com base no transcrito NM_005751

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

A síndrome do QT Longo congênito (LQTS) é uma doença hereditária cardíaca caracterizada pelo prolongamento do intervalo QT no ECG basal e por um alto risco de arritmias potencialmente fatais. As duas manifestações cardinais de LQTS são episódios de síncopes, que podem levar à parada cardíaca e morte súbita, e anomalias eletrocardiográficas, incluindo prolongamento do intervalo QT e anomalias da onda T. Os genes codificam subunidades dos canais iónicos cardíacos ou proteínas envolvidas na modulação de correntes iónicas que causam como consequência, um prolongamento da duração do potencial de ação. A variante LQTS mais prevalente (LQT1) é causada por mutações no gene KCNQ1, e quase metade dos doentes são portadores de mutações nesse gene.

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