Taquicardia Ventric Polimórf Catecolaminérg, painel 9 genes, Vários Materiais

Outros nomes:
TAQUICARDIA VENTRICULAR POLIMÓRFICA CATECOLAMINÉRG, PAINEL 9 GENES

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 45 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h) - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. - Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br/exames/oncologia/taqventriseq Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular Se amostra colhida em EDTA, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares, acompanhado do Questionário original preenchido. Se amostra colhida em saliva, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares, acompanhado do Questionário original preenchido. - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta. Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva: Temperatura ambiente: 30 dias; Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável; Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos 9 genes relacionados à Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica - ANK2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, KCNJ2, KCNQ1, RYR2, TRDN. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. NÃO inclui análise por MLPA.

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica A taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC) caracteriza-se pela presença de episódios de taquicardia ventricular bidirectional ou polimórfica catecolamina-induzidos em coração estruturalmente normal e com ECG normal em repouso. Os pacientes usualmente apresentam síncope estresse-induzida (ou seja durante exercício ou emoção) na primeira ou segunda década de vida. Em 60% dos pacientes com TVPC, há mutação no gene que codifica o receptor da rianodina cardíaca (RYR2), autossômica dominante, ou no gene da calsequestrina cardíaca (CASQ2), autossômica recessiva. A terapia com beta-bloqueadores é indicada para todos os indivíduos clinicamente afetados, e também para os indivíduos com variantes patogênicas em um dos genes associados a TVPC com teste de esforço negativo, pois a morte súbita pode ser a primeira manifestação da doença. Considerando a disponibilidade da terapêutica e da vigilância para redução de morbidade e mortalidade, recomenda-se que parentes de primeiro grau de indivíduo afetado e com mutação conhecida realizem o teste genético molecular.

Dias de Medicamento

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