"Não é necessário preparo para este exame;

Este exame é realizado somente com solicitação médica;

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);

Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h);

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;

Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva ou swab Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva ou swab: Para coleta com este material, se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:

Telefone: (11) 3003-5001
WhatsApp: (11) 3003-5001
E-mail: [email protected]"

"""Não manipular
- Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): não aceitável
Congelada (-20ºC): não aceitável ""
"

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos 9 genes relacionados à Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica - ANK2, CALM1, CALM2 , CALM3, CASQ2, KCNJ2, KCNQ1, RYR2, TRDN. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam dois ou mais exons dos genes estudados. NÃO inclui análise por MLPA.

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica

A taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC) caracteriza-se pela presença de episódios de taquicardia ventricular bidirectional ou polimórfica catecolamina-induzidos em coração estruturalmente normal e com ECG normal em repouso. Os pacientes usualmente apresentam síncope estresse-induzida (ou seja durante exercício ou emoção) na primeira ou segunda década de vida.
Em 60% dos pacientes com TVPC, há mutação no gene que codifica o receptor da rianodina cardíaca (RYR2), autossômica dominante, ou no gene da calsequestrina cardíaca (CASQ2), autossômica recessiva. A terapia com beta-bloqueadores é indicada para todos os indivíduos clinicamente afetados, e também para os indivíduos com variantes patogênicas em um dos genes associados a TVPC com teste de esforço negativo, pois a morte súbita pode ser a primeira manifestação da doença. Considerando a disponibilidade da terapêutica e da vigilância para redução de morbidade e mortalidade, recomenda-se que parentes de primeiro grau de indivíduo afetado e com mutação conhecida realizem o teste genético molecular.