Manual de exames

TESTE PRE-NATAL NÃO INVASIVO, PARA DOENÇAS RECESSIVAS, SANGUE TOTAL

Outros nomes:

Este exame não precisa ser agendado

Orientações necessárias

É obrigatório a solicitação médica para realização do exame.

- Não é necessário jejum para realização do exame.

- A coleta só pode ser feita a partir de dez semanas de gestação e não há limite de idade gestacional superior. Caso a coleta seja feita antes de dez semanas o exame será cancelado.

- Teste NÃO realizado para Gestações gemelares.

- Para gestações gemelares com óbito de um dos embriões/fetos, o teste NÃO pode ser realizado.

- Esse exame é realizado por meio de coleta de sangue materno e avalia o risco fetal para fibrose cística CFTR; atrofia muscular espinhal (SMA) SMN1; hemoglobinopatias (doença falciforme, talassemia alfa/beta) HBB, HBA.


- Coleta: exame pode ser coletado todos os dias da semana.

Processamento e adequação da amostra

O material coletado deve ser mantido e transportado em temperatura ambiente juntamente com o questionário e termo de consentimento.

Envio do Material:

1) O material coletado, mantido em temperatura ambiente, questionário e termo de consentimento devem ser enviados imediatamente após a coleta para o setor de Laboratório de Referência (LARI-LARN);
2) O questionário e termo de consentimento devem estar com todos os campos preenchidos;

Estabilidade da amostra:
Temperatura ambiente: 14 dias;
Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

sequenciamento de nova geração com contagem molecular usando modelos de contagem quantitativa

Valor de referência

Negativo

Interpretação e comentários

Sabe-se que 58,5% das mulheres portadoras de variantes genéticas patogênicas, em heterozigose para doenças autossômicas recessivas, não segue com a pesquisa de variantes genéticas no parceiro. A triagem pré-natal, não invasiva por análise de DNA fetal livre circulante em sangue materno, detecta 98,5% das gestações em risco para as condições avaliadas pelo teste. O teste de triagem pré-natal não invasivo ampliado para doenças recessivas (MFTRINIRECAMP) realiza a pesquisa de portadora na gestante para doenças genéticas prevalentes como atrofia medular espinhal, fibrose cística, anemia falciforme e talassemias. Ao identificar-se a presença de variante em heterozigose na gestante, a mesma amostra de sangue é utilizada para a realização do NIPT de gene único (Unity™)para determinar o risco de acometimento fetal em homozigose ou heterozigose composta para a condição em questão. Os teste Unity apresentou sensibilidade maior que 98.5% e especificidade maior que 99% segundo publicação recente. Ademais, o teste foi 100% concordante com os resultados de estudos clínicos de triagem neonatal patrocinados pelo NIH (Instituto Nacional de Saúde Americano) no Baylor College of Medicine e pela University of Alabama Birmingham. Utilizando a tecnologia de contagem molecular QCT™ o teste UNITY™ permite diferenciar fetos acometidos (variantes em homozigose) de fetos portadores (variantes em heterozigose), assim como a presença de alelos paternos (heterozigose composta) para os genes CFTR e HBB com taxa de detecção maior que 98%. A identificação de gestações em risco de maneia precoce é fundamental para estabelecer medidas de tratamento, melhorando o prognóstico da criança. A atrofia medular espinhal (AME), cuja frequência de portadores pode chegar até 1 a cada 54 indivíduos, é a doença genética potencialmente fatal mais comum em crianças abaixo de 1 ano. Mais de 90% dos pacientes com AME tipo I, sem internvenção farmacológica, evoluem a óbito por volta de 2 anos de idade. A medicação Zolgensma®, aprovada em 2019, é uma terapia gênica para crianças com AME abaixo dos 2 anos. Ensaios clínicos mostraram taxa de sobrevivência de 100% em crianças após 4 anos de tratamento com essa medicação. Sabe-se que 1 a cada 8 indivíduos afroamericanos são portadores de variantes para anemia falciforme e beta-hemoglobinopatias. Novos tratamentos estão surgindo utilizando-se células tronco de cordão umbilical para implementar terapias gênicas para essas condições clínicas.
Exsitem múltiplos tipos de alfatalassemia, variando entre casos leves e casos graves quando não tratados de maneira adequada, fetos com talassemia major (Hb Bart) evoluem para natimortos ou neo-óbitos. Tratamento com transfusão intrauterina pode aumentar as chances de sobrevida. A prevalência de portadores para alfatalassemia é de 1 a cada 16 indivíduos.

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