Outros nomes:
Triagem genômica para malformações congênitas e deficiência intelectual
Pesquisa de síndromes de microdeleção
Pesquisa de síndromes de microduplicação subteloméricas
Pesquisa de síndromes de intersticiais conhecidas
ANALISE DE MICRODELECOES E MICRODUPLICACOES PARA MULTIPLAS MALFORMACOES CONGENIT
- MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).
- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
- MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) é uma técnica de triagem genômica quantitativa utilizada para a detecção de alterações no número de cópias gênicas em pacientes com suspeita de doenças genéticas (múltiplas malformações congênitas, aneuploidias e principalmente, síndromes de microdeleções/ microduplicação). Com aproximadamente 300 kits disponíveis, em uma única reação são avaliadas cerca de 40 regiões genômicas alvo-específicas, o que aperfeiçoa e amplia a possibilidade diagnóstica do teste
- Não manipular - Enviar o material para o LARI/LARN, refrigerado, acompanhado do Questionário preenchido. Estabilidade da amostra: Temperatura ambiente: Não aceitável; Refrigerada (2-8 ºC): 72 horas; Congelada (-20 ºC): não aceitável.
- Este exame é realizado somente com solicitação médica. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h) -Para os clientes que não possam ter o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Esse exame NÃO pode ser colhido na véspera de feriados.
Para informações sobre cobertura de convênio, consulte nossa página de Convênios ou entre em contato com a nossa Central de Atendimento pelo Whatsapp (11) 3179-0822.
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