Triagem genômica, portadores de múltiplas malformações congênita, sangue total

Outros nomes:
TRIAGEM GENÔMICA PARA MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS E DEFICIÊNCIA INTELECTUAL
PESQUISA DE SÍNDROMES DE MICRODELEÇÃO
PESQUISA DE SÍNDROMES DE MICRODUPLICAÇÃO SUBTELOMÉRICAS
PESQUISA DE SÍNDROMES DE INTERSTICIAIS CONHECIDAS
ANALISE DE MICRODELECOES E MICRODUPLICACOES PARA MULTIPLAS MALFORMACOES CONGENIT

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 30 dias corridos às 18h

Método

- MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

- MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) é uma técnica de triagem genômica quantitativa utilizada para a detecção de alterações no número de cópias gênicas em pacientes com suspeita de doenças genéticas (múltiplas malformações congênitas, aneuploidias e principalmente, síndromes de microdeleções/ microduplicação). Com aproximadamente 300 kits disponíveis, em uma única reação são avaliadas cerca de 40 regiões genômicas alvo-específicas, o que aperfeiçoa e amplia a possibilidade diagnóstica do teste

Processamento e adequação da amostra

- Não manipular - Enviar o material para o LARI/LARN, refrigerado, acompanhado do Questionário preenchido. Estabilidade da amostra: Temperatura ambiente: Não aceitável; Refrigerada (2-8 ºC): 72 horas; Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Orientações necessárias

- Este exame é realizado somente com solicitação médica. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h) -Para os clientes que não possam ter o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Esse exame NÃO pode ser colhido na véspera de feriados.

Dias de Medicamento

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Cobertura de convênios

Para informações sobre cobertura de convênio, consulte nossa página de Convênios ou ligue para nossa Central de Atendimento pelo telefone: (11) 3179-0822

Preços e Pagamento Particular

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