Tumores hipofisários familiares, Painel Genético, Vários Materiais

Outros nomes:

Adenoma pituitario familial

Adenoma pituitario familiar

Adenoma hipofisário familial

Adenoma hipofisário familiar

Acromegalia familiar

Acromegalia familial

Doença de Cushing familial

Doença de Cushing familiar

FIPA

Adenoma pituitário familial isolado

Adenoma pituitário familiar isolado

Adenoma hipofisário familial isolado

Adenoma hipofisário familiar isolado

Síndrome DICER1

Síndrome do Paraganglioma- Adenoma Hipofisário

Síndrome do Paraganglioma- Adenoma Pituitário

Complexo de Carney

X-LAG

Orientações necessárias

I - Preparo Amostra de sangue: Não é necessário preparo Amostras de saliva ou swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. II - Exame - Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h) - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. - O exame pode ser oferecido a partir de coleta de saliva ou e swab.

Processamento e adequação da amostra

"""Não manipular - Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): 30 dias Congelada (-20ºC): não aceitável.

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes relacionados a Tumores hipofisários familiares: AIP, CABLES1, CDKN1B, DICER1, GNAS, GPR101, MAX, MEN1, NF1, PIK3CA, PRKAR1A, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SF3B1, USP48 e USP8. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas.

Interpretação e comentários

As manifestacoes dos adenomas hipofisários tem um amplo espectro de apresentações, que podem ser: prolactinoma, acromegalia, doença de Cushing, TSHomas, FSHoma, LHoma e adenomas clinicamente não funcionantes. Os adenomas hipofisários podem vir associados a síndromes genéticas e outros tumores. Este teste realiza sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de próxima geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes AIP, CABLES1, CDKN1B, DICER1, GNAS, GPR101, MAX, MEN1, NF1, PIK3CA, PRAKAR1A, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, SDHA, SF3B1, USP48 e USP8.

Cobertura de convênios

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Preços e Pagamento Particular

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