Várias condições

Outros nomes:
SEQUENCIAMENTO GENE COL2A1
PESQUISA MUTAÇÃO PARA DOENÇAS RELACIONADAS AO COLÁGENO DO TIPO 2
ANÁLISE MOLECULAR DO COLÁGENO DO TIPO 2
TESTE MOLECULAR PARA ACONDROGÊNESE TIPO II
NECROSE AVASCULAR DA CABEÇA DO FÊMUR
DISPLASIA CZECH
DISPÔNDILO ECONDROMATOSE
OSTEOARTRITE PRECOCE
DISPLASIA EPIFISÁRIA MÚLTIPLA
DISPLASIA DE KNIEST
DOENÇA DE LEGG-CALVÉ-PERTHES
OSTEOARTRITE ASSOCIADA COM ENVOLVIMENTO BRANDO ESPONDILOEPIFISEAL
OSTEOARTRITE COM SUAVE CONDRODISPLASIA
DISPLASIA PLATISPONDILICA TORRANCE
DOENÇA DE SCHEUERMANN
DISPLASIA ESPONDILOEPIFISÁRIA CONGÊNITA
DISPLASIA ESPONDILOEPIMETAFISEAL DO TIPO STRUDWICK
DISPLASIA ESPONDILOMETAFISÁRIA ARGELINA, ESPONDILOARTROPATIA, DISPLASIA ESPONDIL
DISPLASIA ESPONDILOPERIFERAL
SÍNDROME DE STICKLER TIPO I
VITREORETINOPATIA COM DISPLASIA FALANGEAL EPIFISÁRIA

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 20 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h). - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br/exames/Oncologia/PainelCancerExpandido Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular - Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida for saliva, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene COL2A1.

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Interpretação e comentários

O colágeno tipo II é uma proteína homotrimérica que mantém a estrutura de tecidos conectivos como a cartilagem hialina, discos intravertebrais, entre outros. Mais de 400 mutações no gene COL2A1 foram descritas como sendo responsáveis por um grande espectro de condições autossômicas dominantes, caracterizadas por displasias esqueléticas, conforme descrito a seguir - (Barat-Houari et al 2016 - Human Mutation): Acondrogênese tipo II Necrose avascular da cabeça do fêmur Displasia Czech Dispôndilo econdromatose Osteoartrite precoce Displasia epifisária múltipla Displasia de Kniest Doença de Legg-Calvé-Perthes Osteoartrite associada com envolvimento brando espondiloepifiseal Osteoartrite com suave condrodisplasia Displasia platispondilica Torrance Doença de Scheuermann Displasia espondiloepifisária congênita Displasia espondiloepimetafiseal do tipo Strudwick Displasia espondilometafisária argelina Espondiloartropatia Displasia espondiloepifiseal congênita Displasia espondiloepifiseal tardia Displasia espondiloperiferal Síndrome de Stickler tipo I (sindrômica/não-sindrômica) Vitreoretinopatia com displasia falangeal epifisária Tais condições apresentam grande sobreposição de apresentação clínica, não sendo clara a relação entre mutações específicas e um determinado fenótipo. A interpretação sobre a patogenicidade de uma determinada variante é desafiadora e depende de sua descrição prévia na literatura, somada a achados clínicos que a suportem.

Dias de Medicamento

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