Este exame é realizado somente com solicitação médica.

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).

Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h).

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:
https://www.fleurygenomica.com.br/exames/

Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva ou swab: Para coleta com este material, se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:

Telefone: (11) 3003-5001
WhatsApp: (11) 3003-5001
E-mail: [email protected]

Não manipular
Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (28 ºC): 5 dias;
Congelada (20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (28ºC): 30 dias
Congelada (20ºC): não aceitável

Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons do gene COL2A1. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

O colágeno tipo II é uma proteína homotrimérica que mantém a estrutura de tecidos conectivos como a cartilagem hialina, discos intravertebrais, entre outros. Mais de 400 mutações no gene COL2A1 foram descritas como sendo responsáveis por um grande espectro de condições autossômicas dominantes, caracterizadas por displasias esqueléticas, conforme descrito a seguir (BaratHouari et al 2016 Human Mutation):

Acondrogênese tipo II
Necrose avascular da cabeça do fêmur
Displasia Czech
Dispôndilo econdromatose
Osteoartrite precoce
Displasia epifisária múltipla
Displasia de Kniest
Doença de LeggCalvéPerthes
Osteoartrite associada com envolvimento brando espondiloepifiseal
Osteoartrite com suave condrodisplasia
Displasia platispondilica Torrance
Doença de Scheuermann
Displasia espondiloepifisária congênita
Displasia espondiloepimetafiseal do tipo Strudwick
Displasia espondilometafisária argelina
Espondiloartropatia
Displasia espondiloepifiseal congênita
Displasia espondiloepifiseal tardia
Displasia espondiloperiferal
Síndrome de Stickler tipo I (sindrômica/nãosindrômica)
Vitreoretinopatia com displasia falangeal epifisária
Tais condições apresentam grande sobreposição de apresentação clínica, não sendo clara a relação entre mutações específicas e um determinado fenótipo. A interpretação sobre a patogenicidade de uma determinada variante é desafiadora e depende de sua descrição prévia na literatura, somada a achados clínicos que a suportem.